导致血色病的基因突变

【字体: 时间:2003年06月03日 来源:

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[生物通讯]德国和美国研究人员发现肝脏中的一个基因突变与血色病(hemochromatosis)有关。血色病是一种因铁代谢障碍,导致机体内脏吸收过多的铁。

如果不加治疗,血色病会导致铁在机体内过量积聚,引起心脏病、肝癌以及其它致命性疾病。

这项研究为了解血色病的发病机制提供了新线索。

“引起血色病的突变被认为主要影响肠道,肠细胞从食物中吸收铁。我们的这项研究改变了这个观点。”德国海德堡欧洲分子生物学实验室的Martina Muckenthaler说。

血色病病人从双亲那里分别继承了一个缺陷拷贝的Hfe 基因。这个基因突变可以回溯到凯尔特人历史的几个世纪前,该突变就是起源于那时的一个凯尔特人,该人将突变传递给后代。

血色病现在已蔓延成为西方国家最常见的遗传病,平均每250人中就有1人患病。(生物通编译)

 

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