[生物通讯]德克萨斯大学西南医学中心的研究人员在确定人类基因组最易发生突变的位点的研究中已取得初步进展，查明这些位点最终将会找到许多疾病相关基因。

这项研究发表在即将出版的《基因》杂志上，目前已在杂志网站上公布。

内科学和生物化学教授Harold "Skip" Garner博士和他的同事是在通过分别探查美国国家生物技术信息中心、SMP联盟、美国国家癌症研究院和英国威尔士医学遗传学研究所的编码单核苷酸多态性（coding single nucleotide polymorphisms，cSNPs)数据库发现这些位点的。SNP是人类基因组中最普遍、最简单的遗传突变。

在分析中，研究人员证明大部分人类cSNPs只以少数几个特色分明的模式发生，且通常发生在DNA重复序列中。但人类基因组中这样的模式在基因点突变中却占有相当的比例。

了解表型与基因型之间的联系对于了解和识别出疾病相关基因至为关键。

“找到这种联系就可以明确一个基因相对于其它基因而言因时间和环境的作用发生突变的可能性。”文章的合著者、分子生物物理学研究生Monica M. Horvath解释说。“cSNP倾向的量化对于建立关于突变机制的复杂性和范围的假说至为重要，这种倾向是基因组多样性和疾病产生的基础。

Ms. Horvath表示，下一步将使用实验和计算方法评估这些倾向预测人类基因组中尚未识别出的突变的有效性。

“我对这项研究的最喜欢之处是它揭示在蛋白质进化过程中，自然选择的影响范围相当广泛，不仅决定了一种蛋白质的氨基酸序列，而且还决定了破坏这种蛋白的频率和严重程度。”文章的合著者、分子生物物理学研究生John W. Fondon III表示。

这项研究一个重要的应用价值就是加强对基因最可能发生在基因组的哪些区域的了解，医学遗传学家可以利用更强大的方法找到许多人类疾病的遗传基础。

“我们知道人类基因组很大，目前还没有技术能重新测定这30亿个遗传密码中的每一个。”Garner博士说。

”这项关于突变与选择之间复杂的相互作用的研究一个非常重要的副产物就是为设计和执行遗传关联性研究提供了一些清晰的线索。这将为解决与许多基因有关的复杂疾病所带来的难题提供新的办法。

这项研究由美国卫生院、基因组应用计划、生物化学对策计划共同资助。（生物通编译）