发现导致先天性心脏病的基因突变

【字体: 时间:2003年07月08日 来源:

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[生物通讯]美国和日本科学家识别出可能是导致先天性心脏病的一个根本原因,这一发现可能导致预防先天性心脏病新方法的产生。

先天性心脏病是新生儿早夭的主要原因之一,约50%的先天性心脏病病例中都涉及到隔膜(分隔心脏心室的壁)损伤,需要通过开心手术进行纠正。

但现在,研究人员发现GATA4基因突变会导致心脏隔膜缺陷,这一发现使得医生可以在婴儿出生前就纠正这个缺陷。“我们无法改变父母会将这个突变传递给下一代这个事实,但我们或许可以找到一种方法避免先天性心脏病的发生。”美国德克萨斯大学西南医学中心的Deepak Srivastava博士所称。他们的研究发表在最新一期的《自然》杂志上。

GATA4是只是导致先天性心脏病的基因之一,Srivastava和他的同事正在努力识别出其它基因。他们是通过研究两个家族发现GATA4基因,一个是日本家族,另一个是美国家族,两个家族都有先天性心脏病的长期病史。

通过一种叫做遗传连锁分析的技术,研究小组比较了先天性心脏病患者与健康对照者之间的遗传组成。

两个家族中,所有先天性心脏病患者都携带GATA4突变,而健康者则没有这个突变。一般来说,怀上先天性心脏病婴儿的机率为1%,但如果双亲之一携带GATA4突变,风险就激增至50%。

Srivastava表示,下一步将确定GATA4 突变具有多大的普遍性。最终,遗传筛查程序将会告诉先天性心脏病患者,他们的孩子是否可能也患上先天性心脏病。(生物通编译)

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