发现一个增加ALS风险的基因突变

【字体: 时间:2003年08月29日 来源:

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[生物通讯]欧洲研究人员日前宣布,他们识别出一个新基因。该基因突变会几乎使Lou Gehrig氏症的风险加倍。

Lou Gehrig氏症又称肌肉萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, 简称ALS),主要是负责自主运动的运动神经元细胞受到伤害,进而逐步麻痹瘫痪,患病的晚期甚至会影响呼吸。ALS通常在50岁后发作,在全世界的发病率约为十万分之一到二,目前并无有效的治疗方法。而且医生也不建议以手术的方式进行治疗,原因是运动神经元的伤害往往含盖脑、脑干和脊髓。

研究人员发现,携带这个突变的人罹患Lou Gehrig氏症的机率为未携带者的1.8倍。比利时佛兰德斯大学生物技术研究所的Peter Carmeliet和他的同事还发现携带一个类似突变的小鼠通常更倾向于瘫痪。

这个基因就是VEGF。迄今还没有研究发现该基因与ALS有关。ALS通常在50岁后发作,目前尚无治愈方法,但一些人病程的进展比其它人更快。Carmelie的研究小组发现携带一个使机体VEGF蛋白产量低于正常的缺陷VEGF基因的小鼠会发展出类似ALS的疾病。研究人员研究了来自瑞典、比利时和英国的1,900个组织样本,发现携带某个VEGF突变的病人VEGF蛋白产量降低,罹患ALS的风险是普通人群的1.8 倍。

不仅如此,当他们将VEGF蛋白导入人工诱导的ALS症状小鼠时,发现小鼠的症状得到了缓解。有关研究结果发表在最新一期的《自然遗传学》杂志上。

这一发现表明VEGF在ALS中起着重要作用,同时也提出了一个有趣的问题:更长期的VEGF疗法是否可能延迟成年期发作的运动神经换退化的发作或减缓病程。

VEGF,是血管上皮生长因子(vascular endothelial growth factor)的英文缩写,已知在血管生长和发育中扮演着重要角色,因此这一发现可能也会为了解ALS的发病机理提供新线索。(生物通编译)

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