[生物通讯]基因组学革命赋予科学家比较多种不同生物的重要基因和蛋白的能力，同时这些详细信息的洞察也带来了人类生活质量的提高。Fox Chase癌症中心的科学家Eileen K. Jaffe博士领导的实验室在研究一种叫做PBGS(胆色素原合酶，porphobilinogen synthase）的人类酶的过程中，识别出一种罕见的基因突变，该突变可导致该酶史无前例的结构重排。这一发现展现了微小的遗传变化可以产生怎样巨大的进化影响，甚至可能据此研制出新的杀虫剂和抗菌剂。

这篇文章名为“两种四元形式胆色素原合酶控制的四吡咯生物合成（Control of Tetrapyrrole Biosynthesis by Alternate Quaternary Forms of Porphobilinogen Synthase）”，已发表在8月3日期《自然结构生物学》杂志的网络版上，并即将发表在9月期的印刷版上。PBGS是一组存在于从细菌到植物到动物等所有生物中的蛋白家族中的一员。

PBGS的重要作用包括形成植物的叶绿素，作为血液中运输氧的血红蛋白的血红素组成成分等。1999年9月的发表的一篇筛查新生儿中代谢缺陷的文章报道，识别出PBGS的一个新突变，命名为F12L。该突变使酶失去活性。这篇文章由洛克菲勒大学的Shigeru Sassa博士及其同事发表在《英国血液学杂志》上。

现在，Jaffe的研究小组对这个突变进行了详细分析，得出一个惊人的结论：F12L的微小遗传改变就会导致PBGS发生戏剧化的结构重排。在正常的健康人体中，共有8各独立的PBGS蛋白拷贝联合成一个三叶草形状的结构，使酶成为一个活跃的复合体。但F12突变体中，两个PBGS拷贝丢失，剩下的6个拷贝以一种完全不同的方式联合，产生一种几乎无活性的酶。

这种改变在科学文献上是史无前例的，引起了蛋白结构研究人员的极大兴趣。这些结构变化是由于一个氨基酸替换引起的，也就是说影响到蛋白结构的最小组成单位，这又是进化生物学家感兴趣之处。这些发现表明，蛋白序列关键点的微小变化可以导致全新的蛋白复合体产生。

或许，这项发现最重要的意义在于，它使我们意识到人类PBGS蛋白由于一个基因突变而具有的在8拷贝和6拷贝结构中来回转化的能力可以解释早先植物和细菌中有关PBGS天然活性的实验所产生的奇怪结果。根据这些新发现，有可能研制出特异性关闭植物和细菌形式的PBGS的化学物质，作为一类新型杀虫剂和抗菌剂用于病人治疗和特定作物的抗细菌感染等多种广泛用途。（生物通编译）