[生物通讯]德克萨斯大学西南医学中心的研究人员发现了一种导致下颌、手指、足趾和锁骨骨质疏松的罕见综合症－－下颌末端发育不良（mandibuloacral dysplasia，MAD）的第二个致病基因。

研究人员从一名具有MAD所有典型特征、但并未携带早先报道的MAD致病基因突变LMNA的病人组织中分离出这个锌金属蛋白酶(ZMPSTE24)基因的。

研究人员报道，除了MAD外，这个新发现的基因突变还会导致出现早老症特征、无显著特点的机体脂肪丧失和早亡。这项研究发表在8月18日期的《人类分子遗传学》杂志上。

“已有研究确立LMNA基因突变会导致MAD，但我们研究的几个MAD病人LMNA基因却是正常的。”研究的高级作者、内科医学教授Abhimanyu Garg博士称。“因此我们决定研究其它可能与lamin A生产有关的基因。我们之所以将ZMPSTE24基因列入候选基因名单，是因为最近有报道指出小鼠缺失该基因会产生与人类MAD类似的生理特征。”

LMNA 基因编码两种蛋白－－lamin A 和 lamin C，二者都是细胞核膜的组成成分。锌金属蛋白酶是活性lamin A生产所必需的。除了MAD外，LMNA 突变还与一种叫做家族性部分脂肪代谢障碍的脂肪疾病、肌营养不良、原发性心肌症和早老症等集中病症有关。

“可能这两个基因的微小变化就会使个体处于早老症、机体脂肪分布改变以及骨质疏松的高风险之中。”Garg博士称。

研究人员研究了6个MAD病人，在其中两名的DNA样本中检测到一种LMNA突变。剩余4名未携带该突变的病人中，一人携带ZMPSTE24突变。现在Garg博士正在另外3名病人中寻找其它与lamin A加工有关的基因是否发生突变。

其他研究人员还包括文章的第一作者－－内科医学助理教授Anil Agarwal博士、内科医学助理教授Richard Auchus博士以及比利时Leuven 大学医院的一名科学家。（生物通编译）