[生物通讯]Ingenium医药公司今天宣布，他们在《人类分子遗传学》杂志上发表了世界上首个I型胱氨酸尿症（cystinuria）的小鼠模型。I型胱氨酸尿症是一种常见的肾结石。这个小鼠模型准确模拟人类I型胱氨酸尿症的临床表现，将成为研究肾结石疗法的新型工具。

“这篇文章描述了基因型疾病模型的一个典范：将疾病的生物学特征已经很好地识别出来，对现有模型是一次改进，因为小鼠的症状是由于一个基因的单碱基对替换导致的，产生非常类似人类疾病状态的表型。”Ingenium的首席执行官Michael C. Nehls博士称。“这篇文章强调了我们的模型对于疾病分析、新药研发、以及治疗假说检验等领域的价值。”

具文章描述，这个小鼠模型是Ingenium公司推论基因组学TM 研究计划的成果之一，该计划主要是在接受ENU治疗小鼠的第三代中筛选医疗相关的表型。所谓ENU就是一个使基因产生点突变的化学过程。这个特殊模型血液中的尿素水平升高，这是肾功能受损的一个标志。

进一步的研究表明该小鼠模型表现出多个与人类I型胱氨酸尿症类似的特征，如尿道出现相对较大的结石等。Ingenium的研究人员在Slc3a1基因中定位出导致疾病状态的突变。人类Slc3a1基因的突变早就被认为与胱氨酸尿症有关，这一点在小鼠胱氨酸尿症模型中得到了进一步验证。

“我们研究的目标是更好地了解与胱氨酸尿症有关的分子通路，这个小鼠模型非常受欢迎，因为这是第一个可以如此逼真模拟人类胱氨酸尿症状态的动物模型。”德国曼海姆大学医院的泌尿学专家Thomas Knoll博士称。

这篇文章的题目为“一个I型胱氨酸尿症小鼠模型（A Mouse Model for Cystinuria Type I）”，发表在9月1日期的《人类分子遗传学》杂志上（ Vol. 12. Number 17, 2109-2120）。作者包括T. Peters, C. Thaete, S. Wolf, A. Popp, R. Sedlmeier, J. Grosse, M.C. Nehls, A. Russ 和 V. Schlueter,全部是Ingenium的现有或前成员。（生物通编译）