罗彻斯特的大学医疗中心的科学家刚刚发现一种基因缺陷，会破坏细胞的废物排除功能，而造成使患者于25岁以前死亡的一种恐怖儿童疾病。

九年来，研究人员知道了导致Batten症的基因缺陷。但是研究人员尚未了解这种基因错误如何导致美国每年月1，000名孩子死亡的疾病。

在一篇由罗彻斯特大学研究团队发表于12月23日Proceedings of the National Academy of Sciences期刊中的研究报告，发现了这种疾病的生化过程。

他们发现基因缺陷与控制精胺酸进入酵母液泡的蛋白质有关。酵母的液泡很类似于人类细胞中的溶小体，可以去处或再生利用细胞废叶的物质。

Batten症的患者之溶小体无法正确地运作，细胞最终因为无法抬出废物而膨胀死亡。

Batten儿童孩子出生时健康，但是到了约4、5岁时，出现的第一个症状为视力问题，之后脑部细胞也发生问题，患者讲话或移动的能力均受到影响。大多数病人在青少年时期或20岁时死亡。

摘自 华文生技网