12月17日，《Science》杂志公布了“2010年十大科学突破”（Breakthrough of 2010），分别为量子机械、合成生物学、尼安德特人基因组、下一世代的基因组学、RNA的重新编程、外显子组测序/罕见疾病基因、量子模拟器、分子动力学模拟、大鼠的回归与HIV预防。深圳华大基因研究院的两项联合科研成果作为参考文献入选了“下一世代的基因组学”，彰显了华大基因在国际基因组学研究领域的先进性及前沿地位。

下一世代的基因组学

2010年2月11日，国际顶尖科学期刊《Nature》发表了由中国深圳华大基因研究院和丹麦哥本哈根大学联合创建的中丹基因组联合中心完成的“世界首例古人类全基因组的深度序列测定和解读工作”历史性成果。该研究以强有力的数据证明，在现代美洲原住民迁徙到美洲之前，还有更早一批的黄种人群体经西伯利亚迁徙到美洲，为这一人类演化历史中的重大问题提供了最基本的证据。非常有趣的是，科学家通过对其基因组序列的仔细分析，推断出这一4000年前古人类应该具有在亚洲人中常见的A型血、褐色眼睛、浓密的黑发和较干的耳蜡，同时很有可能是一名秃顶男性。《Nature》杂志当期封面正是据此模拟出的Saqqaq古人头像。

10月28日，由中国深圳华大基因研究院、英国桑格（Sanger）研究所、美国国立人类基因组研究所（NHGRI）等共同发起并主导的“国际千人基因组计划”协作组在《Nature》杂志上，以封面文章形式发布了迄今最详尽的人类基因多态性图谱，同时也在《Science》杂志上报告了在基因组方法学上的突破。这是全球科学家在人类基因组学领域取得的又一次重大突破，相关成果标志着人类基因研究进入了一个划时代的新阶段。“千人基因组计划”于2008年启动，旨在绘制迄今最详尽、最有医学应用价值的人类基因多态性图谱，此次成果报告的是该计划第一阶段的分析成果。