多产院士又发PLoS One 解析骨骼基因

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【字体：大中小】 时间：2010年06月25日 来源：生物通

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　　早年毕业于复旦大学的张亚平院士1991年获中国科学院昆明动物研究所博士学位，主要的研究包括在国内较早地、系统地开展动物分子系统学的研究，深入研究灵长类、食肉类、兔形类和啮齿类的进化，在国际上建立了较为全面的熊超科分子系统树等。

生物通报道：早年毕业于复旦大学的张亚平院士1991年获中国科学院昆明动物研究所博士学位，主要的研究包括在国内较早地、系统地开展动物分子系统学的研究，深入研究灵长类、食肉类、兔形类和啮齿类的进化，在国际上建立了较为全面的熊超科分子系统树等。

其研究小组近期获得了多项研究成果，发表了论文数十篇，可谓是论文多产学者。6月，张亚平院士领导昆明动物研究所博士研究生吴东东，云南大学博士研究生靳伟等系统研究了BMP3基因的进化历史和群体多态性特征，发现该基因发生大量非同义突变，具有较低的遗传多样度，这一研究成果公布在国际知名期刊PLoS One上。

现代人类的表型多样性很大部分是由骨骼系统塑造而成的，例如不同人群在体型、骨密度、脸型等等方面都表现出巨大差异。实际上，伴随着农业的出现，人类骨骼系统发生快速进化。BMP3 (Bone morphogenetic protein 3)是其它骨形成蛋白的拮抗剂，在骨骼系统发育中起重要作用。

在这篇文章中，研究人员系统研究了BMP3基因的进化历史和群体多态性特征，发现该基因发生大量非同义突变，具有较低的遗传多样度，以及显著长区域单倍型同质性。这些现象表明BMP3基因在人类群体中受到达尔文正选择的作用，可能是人类骨骼快速进化的遗传机制之一。

这项研究是该实验室研究人类骨骼系统快速进化遗传机制的系列性工作，之前3月份的时候，张亚平院士研究组还发现骨骼基因中的SNP位点在非洲人群和非非洲人群(东亚和欧洲人群)之间表现出很高的群体分化特征。

研究人员通过系统分析了骨骼发育相关基因群的群体多态性，并与基因组中的其它基因进行比较，发现骨骼基因中的SNP位点在非洲人群和非非洲人群(东亚和欧洲人群)之间表现出很高的群体分化特征。值得注意的是，这一特点在可能影响基因功能的非同义替代突变中尤为突出，但东亚和欧洲人群之间并没有表现出此现象。有趣的是，骨骼基因中的高分化SNP在东亚人群和欧洲人群具有很高的衍生等位基因频率，但非洲人群中却没有。

他们的研究结果表明，很可能在人类走出非洲之后，骨骼基因在达尔文正选择作用的驱动下出现了功能变化，导致了人类骨骼系统的快速进化和相应的形态分化，以适应走出非洲后面临的新环境。他们的成果为了解现代人类形态分化的机制提供了重要线索。

（生物通：万纹）

原文摘要：

Evidence for Positive Selection on the Osteogenin (BMP3) Gene in Human Populations

Background
Human skeletal system has evolved rapidly since the dispersal of modern humans from Africa, potentially driven by selection and adaptation. Osteogenin (BMP3) plays an important role in skeletal development and bone osteogenesis as an antagonist of the osteogenic bone morphogenetic proteins, and negatively regulates bone mineral density.

Methodology/Principal Findings
Here, we resequenced the BMP3 gene from individuals in four geographically separated modern human populations. Features supportive of positive selection in the BMP3 gene were found including the presence of an excess of nonsynonymous mutations in modern humans, and a significantly lower genetic diversity that deviates from neutrality. The prevalent haplotypes of the first exon region in Europeans demonstrated features of long-range haplotype homogeneity. In contrast with findings in European, the derived allele SNP Arg192Gln shows higher extended haplotype homozygosity in East Asian. The worldwide allele frequency distribution of SNP shows not only a high-derived allele frequency in Asians, but also in Americans, which is suggestive of functional adaptation.

Conclusions/Significance
In conclusion, we provide evidence for recent positive selection operating upon a crucial gene in skeletal development, which may provide new insight into the evolution of the skeletal system and bone development.

作者简介：

张亚平:中国最年轻的科学院院士

2003年评为中国科学院院士

中国科学院昆明动物研究所副所长

中国遗传学会动物遗传专业委员会主任

全国青联第十届委员会常务委员会委员

1986年毕业于复旦大学生物系，1991年获中国科学院昆明动物研究所博士学位，中国最年轻的院士——张亚平，他获得科学院院士的时候年仅37岁。
主要的工作包括：

在国内较早地、系统地开展动物分子系统学的研究，深入研究灵长类、食肉类、兔形类和啮齿类的进化，在国际上建立了较为全面的熊超科分子系统树。

探讨了东亚特别是中华民族的源流和人群的迁移与分化，提出了一些新观点；在对汉族人群的线粒体基因序列分析中，发现汉族人群中存在明显的地理分化，其基本特点是，南方群体间的差异较大，北方群体间的差异较小，且南方群体中保留有较北方更多的古老类型。

和瑞典研究小组一起证实，全世界的狗具有相同的遗传基础，都起源于东亚，之后才逐渐扩散到世界各地。Science曾将他们的论文作为封面文章发表。

系统地研究了我国许多濒危和非濒危物种的遗传多样性，发现遗传多样性的缺乏与物种濒危之间没有必然的对应关系。积极将理论成果用于帮助和指导遗传多样性保护的实践，如鉴定大熊猫的父系谱系，参与大熊猫的异种克隆研究，负责其中重构胚的分子鉴定。该成果为1999年国内十大科技新闻之一。

在脊椎动物中首次发现微进化时间范围内DNA异速进化的现象。对基因起源进化的研究，揭示了一些新基因的形成和基因的变异在生物适应进化中的意义。