生物通报道：2007年自然出版集团宣布《Nature》出版集团的新出版物、名为Nature China的网站（www.naturechina.com.cn）正式启动。这一网站致力于聚焦中国大陆地区和香港的优秀科学成果，每周都会针对最新发表的论文，在此网站撰写摘要和评述。本期的推荐研究文章中生态与进化学方面，来自深圳华大基因研究院等处的研究成果入选。

来自深圳华大基因研究院，加州大学伯克利分校，华南理工大学等处的研究人员通过对汉族和藏族的基因比对分析解释高原适应性进化，发现藏族人群特有的“EPAS1”基因不同于汉族人群，它阻止了藏族人血红蛋白浓度的过度升高，降低了各种高原性疾病发生的可能性。这一研究成果公布在Science杂志上。

西藏高原是人类居住的最为极端的环境之一。当生活在低海拔地区的人来到该地区的时候，由于他们的身体内缺乏氧气而会引起高原反应，这种反应可能会发展成为致命性的心脏或脑子的炎症。 更好地了解身体对低氧的反应对治疗高原反应以及其他的与低氧血症有关的疾病具有重要的意义。

在这篇文章中，研究人员通过将50个藏族人与低海拔汉族人群、高加索人群的基因进行比对后发现，发现了藏族人群适应高原环境的关键基因。研究显示,一系列基因在藏族人群的高原适应中发挥作用，其中“EPAS1”基因可能起着关键作用。藏族人群特有的“EPAS1”基因不同于汉族人群，正是这种遗传基因阻止了藏族人血红蛋白浓度的过度升高，降低了各种高原性疾病发生的可能性。由于“EPAS1”基因与缺氧及血红蛋白生成密切相关，对这一基因的研究还有可能对某些血液性疾病的治疗带来突破，并且还可应用于运动员的筛选等方面。

这一成果还发现了其它一些重要的高原适应相关基因，例如“EGLN1”基因、“FANCA”基因等共30个重要候选基因，这些基因可能在藏族人群的高原适应机制中发挥重要的作用，但是其明确的生理生化表型仍不是很确定。

藏族人群是世界上居住高原时间最长，并对高原低氧环境适应能力最佳的民族，对这一人群基因的研究可能对某些血液性疾病的治疗带来突破，并且还可应用于运动员的筛选等方面。

（生物通：万纹）

原文摘要：

Sequencing of 50 Human Exomes Reveals Adaptation to High Altitude

Residents of the Tibetan Plateau show heritable adaptations to extreme altitude. We sequenced 50 exomes of ethnic Tibetans, encompassing coding sequences of 92% of human genes, with an average coverage of 18x per individual. Genes showing population-specific allele frequency changes, which represent strong candidates for altitude adaptation, were identified. The strongest signal of natural selection came from endothelial Per-Arnt-Sim (PAS) domain protein 1 (EPAS1), a transcription factor involved in response to hypoxia. One single-nucleotide polymorphism (SNP) at EPAS1 shows a 78% frequency difference between Tibetan and Han samples, representing the fastest allele frequency change observed at any human gene to date. This SNP’s association with erythrocyte abundance supports the role of EPAS1 in adaptation to hypoxia. Thus, a population genomic survey has revealed a functionally important locus in genetic adaptation to high altitude. 

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