生物通报道：来自华中科技大学生命科学与技术学院、华中科技大学人类基因组研究中心的研究人员近期获得多项重要研究成果：发现一个新的心房颤动（简称房颤）致病基因，以及缺血性脑卒中新危险因子。这些研究成果公布在国际生命科学学术杂志《BBRC》，以及国际脑卒中研究领域最具权威的杂志之一《Stroke》上。

领导这些研究的是华中科技大学生命科学与技术学院、校人类基因组研究中，“****”首批入选者王擎教授，其研究组在2008年发现首个常染色体隐形遗传房颤致病基因，这项研究成果公布在Cell杂志上。

房颤是最常见的心律失常类型之一，患病率约为0.77％，在我国目前约有1000万房颤患者。房颤是心力衰竭、脑卒中等疾病的主要危险因子，是威胁人类健康和生命的重大疾病之一。发现并阐明房颤的致病机理，提高房颤的防治水平，降低其发病率、致残和致死率具有重要意义。

研究人员在对中国汉族房颤患者的研究中发现，携带编码beta3型钠离子通道的SCN3B基因突变（A130V）可导致孤立性房颤的发生。SCN3B基因突变显著降低了钠离子电流密度，但并未改变钠离子通道的激活、失活以及失活的恢复过程；A130V 突变型在与野生型SCN3B基因共转染时会显著抑制后者功能，提示A130V 突变型基因以显性抑制的机制发挥作用。同时研究结果提示，A130V突变型基因可能是通过形成结构错误的Na+通道复合体影响其电生理活性，从而导致房颤的发生。

该研究成果已正式发表于2010年5月21日出版的国际生命科学学术杂志《BBRC》。该基因也是首个由华中科技大学硕士研究生在导师指导下独立研究发现的疾病致病基因。

另外研究组还在缺血性脑卒中分子遗传学机制方面也取得重要进展: 发现缺血性脑卒中新危险因子。这项已被美国心脏病学会（American Heart Association）/美国脑卒中学会（American Stroke Association）下属《Stroke》杂志全文刊载，并被《Stroke》杂志网站推荐为8月亮点文章（http://stroke.ahajournals.org/）。《Stroke》杂志是目前国际脑卒中研究领域最具权威的杂志之一，2009年影响因子为7.04。

脑卒中在亚洲人群，包括中国人群的发病率明显高于欧洲、美国等国家，是世界上成年人致残最重要原因，中国每年新增脑卒中病人近150多万。该课题组这一对于中国汉族人群缺血性脑卒中分子遗传学的研究成果，是今年国内脑卒中研究领域的重要成果之一，是中国汉族人群中发现的与缺血性脑卒中相关的首个新位点。该研究成果对于理解脑卒中发生的分子机制，探索脑卒中疾病风险预测，诊断及个体化治疗策略，开发脑卒中药物治疗的新靶点等方面的研究具有重要意义。

研究人员通过对大样本群体关联分析，首次发现位于人类1号染色体区域的一个单核苷酸多态（SNP）--rs11206510是一个新的与中国汉族人群缺血性脑卒中发病相关的重要危险因子，该SNP风险基因型携带者缺血性脑卒中发生风险较正常人群增加1.75倍，该研究成果系国际首次报道rs11206510增加缺血性脑卒中发病风险，

在这项研究中，研究人员使用了目前相同研究领域已报道的最大的中国汉族心血管疾病研究群体，并应用多个独立研究群体进行重复验证，最大程度地增加研究的严谨性，而且这一发现属于国际首次发现。

（生物通：万纹）

作者简介：

王擎，现任华中科技大学教授、教育部长江讲座教授、博士研究生导师、华中科技大学人类基因组研究中心主任、克里夫兰临床医院心血管遗传中心主任、克里夫兰临床医院Lerner研究所正研究员、克里夫兰州立大学和 Case Western Reserve University教授、教育部分子生物物理重点实验室主任。王擎在世界人类遗传学领域作出了杰出贡献，已发表119篇论文，包括《Cell》1篇、《Nature》2篇、《Science》2篇和《Nature genetics》3篇等。王擎是长QT综合征和心律失常遗传学的奠基人，共发现3个长QT综合征基因和Brugada综合征的第一个基因。2003年发现冠心病的第一个致病基因。2004年又发现了一个新的血管形成因子。2005年发现第一个epilepsy和paroxysmal dyskinesia并存征基因。王擎曾获得美国儿科研究学位科学奖全美American Heart Association 杰出研究员奖以及我国自然基金会杰出青年奖。
 

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