生物通报道：进入金秋10月，中国学者参与的多项研究在Nature杂志上公布，其中包括大规模基因数据分析解析BMI值异常，哺乳动物十个物种的6大器官转录组比较，以及大型肠蛔虫Ascaris suum的遗传图谱绘制。

Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus

来自英国帝国理工学院等多国28个细胞遗传中心组成的研究组通过大规模基因数据分析，发现BMI值异常，包括体重过轻，与体重过重的情况与16号染色体上一个区域密切相关，而且体重过轻与严重肥胖可能有互成镜像的病因。这对于了解肥胖和瘦的基因原因具有重要意义。这一研究成果公布在Nature封面。

其中参与研究的还包括复旦大学生物医学研究院，上海儿童医学中心的研究人员。

研究人员通过分析超过9.5万人的基因数据，发现如果第16号染色体上16p11.2的一个区域中的基因被过多复制，就会让人体重过轻——这一区域曾被报道与肥胖症联系在一起。而且这种影响与性别也有关系，研究人员发现如果拥有过多的相关基因，男性体重过轻的风险会是正常人的23倍，而女性体重过轻的风险也会是正常人的5倍。这里体重过轻的定义是体重指数低于18.5，已属于不健康的瘦的范畴。

研究人员还发现相关表现型与这一位点基因删除的携带者中所报告的表现型是相对的或成镜像关系的，与该复制区域内的基因的转录水平的变化相关联，而不是与相邻区域内基因的转录水平的变化相关联。这表明，严重肥胖和体重过轻可能有互成镜像的病因，并且可能是由能量平衡的相反效应造成的。

据报道，这项研究还发现，通常人体内每个基因只有两份，但实际上不完全如此，一个人的基因组有些地方可能会丢失一些基因，而另一些地方又会出现过多的某些基因。这种基因的丢失和冗余许多时候没有什么影响，但有时也会带来疾病。

The evolution of gene expression levels in mammalian organs

来自瑞士洛桑大学等处的研究人员利用高通量RNA测序方法，分析了来自主要哺乳动物分支的十大物种6个器官中的转录组变化情况，从中发下来了器官和物种之间转录组差异程度，以及其中的部分机理。

参与这项研究的包括欧洲，美国，澳大利亚的研究人员，还有来自中科院上海生科院计算生物学研究所的研究人员。

基因组分析能够揭示有可能决定着物种间差别的蛋白编码变化，但物种之间基因型差别中很多都是影响基因表达的调控性突变所造成的结果。研究人员利用高通量RNA测序方法，分析了来自主要哺乳动物分支的十大物种6个器官中（皮层、小脑、心脏、肾脏、肝脏和睾丸）中哺乳动物转录组的演化动态。他们发现了器官和物种之间转录组差异的程度，同时还识别出了其中的原因，即可能是由选择性驱动的表达开关决定的，这些开关可能决定了特定器官的生物学特征。

Ascaris suum draft genome

来自澳大利亚墨尔本大学，华大基因等处的研究人员完成了一种大型肠蛔虫：Ascaris suum的遗传图谱绘制，从中发现了有助于防治长时间破坏性寄生虫疾病的新靶标。文章的通讯作者包括华大基因王俊研究员和汪建研究员，以及墨尔本大学Aaron R. Jex与Robin B. Gasser。

研究人员从基因组序列中，发现了5个新药物靶点，这些靶点也与其它许多寄生虫相关，目前迫切需要新治疗方法，而基因组导向的药物靶标筛选则是识别能特异性杀死这些寄生虫，而不是宿主的好方法。并且研究人员也找到了猪蛔虫是如何逃脱免疫系统追捕的原因，这有助于未来相关疫苗的研发，

这一研究组完成基因组测序的Ascaris suum寄生虫，虽然只是主要感染猪，但是这种寄生虫与另外一种人类寄生虫：Ascaris lumbricoides（人蛔虫）亲源关系十分近——人蛔虫是一种15-30cm长，通过被污染的鸡蛋传播的寄生虫。因此这项研究对于防治此类疾病都具有重要的意义。

（生物通：万纹）

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