生物通报道：来自中国科学院心理健康重点实验室，香港大学，明尼苏达大学的研究人员联合发文，呼吁在中国大陆建立神经精神障碍内表型的中心数据库，并提出证据证明确实有需要在我国建立系统和广泛的神经精神障碍内表型数据库，这具有重要的战略意义。这一研究成果公布在《Frontiers in Human Neuroscience》上。

文章通讯作者是陈楚侨研究员，其早年毕业于香港大学，研究领域包括利用多种研究手段(如脑成像、事件相关电位技术, 行为遗传学、神经心理学等方法)研究精神病、神经病及亚临床人群的神经心理机制与认知行为干预,包括精神分裂症谱系、抑郁症、双相障碍、额叶受损病人等。其他合作研究人员包括明尼苏达大学精神疾病内表型研究的创始人Irving Gottesman教授、香港大学Pak Sham教授等。

基因组测序工作的完成并不意味着我们已经能够全面了解各种神经精神障碍的病因，因为这类疾病的研究通常受到疾病的多样性、环境因素（包括基因环境间的交互）以及发展阶段和表观遗传有关的不同因素的影响。到目前为止，即使进行了基因组的测查，我们仍不能精确地说明个体的基因表型（基因型的外在表现，例如精神疾病患者的症状），基因表型的说明主要依赖于标准化的精神疾病诊断，但这样的诊断既不全面，也不准确。

因此，随着人类基因组项目的完成，后基因组时代下生物医学科学面临的主要困难是：如何从分子水平到心理水平来描绘人类“内表型”的多样性，其中最重要的就是筛查精神障碍的“不和谐心理”。认知神经科学、神经心理学和影像遗传学（绘制人脑神经结构图和描述基因型功能活动的策略）的发展促进了观念的转变，内表型更大的优势在于考察临床病人的未患病亲属中基因变异的风险，将之作为研究和发现神经调节机制的工具，在DNA序列和病理行为之间架起一座桥梁。电生理学、神经化学和神经心理学的应用同样能够成为考察中间神经生物学过程的有力工具，这一过程受到基因变异和后生过程的影响。

然而，目前该领域大部分的发现来自于西方国家。在这篇文章中，研究人员提出证据证明，确实有需要在我国建立系统和广泛的神经精神障碍内表型数据库。尽管我国在这一领域已经落后于西方，但我们仍然坚持在中国发展这一系统性的项目，并对该领域做出重要并有可能是独特的贡献。理论上，这一项目强调病人及其未患病家属以及对照组的脑结构、功能连接和神经认知功能以及神经病学的表现。这样，我们将在分子基因水平和宏观的人类心理水平之间建立联系。

基于以上的考虑，陈楚侨研究员和他的同事提出在我国建立人类信息和神经认知内表型研究数据库（CHINE）。该数据库主要包括以下三个部分：（1）神经认知，社会认知和神经生理学功能（包括ERP，结构和功能成像）；（2）行为遗传学和基因测序；（3）一个全国性集中的双生子档案（健康和临床群体）。

数据库至少应该具有两个重要特点。首先，具有那些西方数据库中常见的，并较少受中国文化差异影响的数据，例如：被认为比较广泛的基本认知功能，如持续性注意，工作记忆和抑制功能。其次，中国人群中特有的，与中国文化背景更加紧密相关的数据，例如：被认为具有文化特异性的社会认知，如情绪知觉和表达，自上而下地垂直阅读文字，因使用筷子而发生的早期肌肉协调运动等。以上这些特点对于数据的合并和文化比较是有意义的。

陈楚侨教授的团队对于在中国大陆建立这样一个内表型数据库是非常乐观的，并且邀请合作者共享未来建成的这一中国表型和内表型数据库。目前合作者已经获得了初步数据。这一倡议特别关注特定的认知内表型，例如神经软体征，目前已经有多篇文章强调了神经软体征对多种神经精神障碍的重要性，例如精神分裂症、双相障碍、自闭症、ADHD以及痴呆，但在其他西方数据库中还未包括在内。

原文摘要：

Strategies for the study of neuropsychiatric disorders using endophenotypes in developing countries: a potential databank from China

Endophenotypic research can be considered to be one of the most promising strategies to bridge the gap between genomic complexity and the phenotypic heterogeneity observed in neuropsychiatric disorders. However, despite the promising and systematic work initiated by our western counterparts, this research strategy is still not well known in developing countries. Thus, the purpose of this paper is to argue the merits and promise of a potentially useful database on phenotypes and endophenotypes for developing countries.

作者简介：

陈楚侨教授（Prof. Raymond C. K. Chan）出生于香港并在香港接受教育，2000年获香港大学心理学系认知神经心理学专业哲学博士学位。陈教授是现任心理系副系主任、学术研究合作及发展负责人。他拥有康复科学专业资格,并曾在香港多间医院机构工作，专心于中风、脊椎受损、其它神经系统引发的疾病的患者及其家人的心理卫生、适应过程、生活素质等问题。近年更专心于神经心理学研究。来校工作前为香港大学精神病学系讲师。现为中山大学心理学系教授、基础、应用心理学专业硕士生导师及神经生物学博士生导师、香港大学精神病学系荣誉副教授及香港大学行为健康教研中心荣誉研究学者。陈教授是SCI杂志"Clinical Rehabilitation"及 "Neuropsychological Rehabilitation"和专科杂志"Hong Kong Journal of Psychiatry"的编委,同时他也是国际神经心理学会的亚洲区代表。
 

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