生物通报道  近日来自南京医科大学、中国医学科学院北京协和医院、上海交通大学、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、广州医学院等研究机构的科研人员通过全基因组关联研究(GWAS)，在中国汉族人群中鉴定出了与肺癌相关的两个新位点。这一研究成果在线刊登在6月3日的《自然遗传》(Nature Genetics)杂志上。

答简单问卷，免费获得罗氏第4期技术指导手册。赶快点击索取吧

领导这一研究的是南京医科大学特聘教授、公共卫生学院院长沈洪兵，其早年毕业于南京医学院卫生系，后曾作为高级访问学者赴美国德克萨斯大学安德森癌症中心流行病学进行肿瘤分子流行病学研究。近年来主要的研究领域为肿瘤、糖尿病、高血压等慢性病的流行病学和分子流行病学研究，并在肿瘤的早期诊断、遗传易感性和复发、预后的分子标志等方面取得了较突出的成绩，已发表SCI论文150余篇，包括肿瘤学一线期刊J Clin Oncol、J Clin Invest、 Cancer Res等。

肺癌是世界范围内最常见的癌症，属于多基因疾病，即多个基因的变异共同参与发病。研究表明携带基因变异的个体比非携带者具有更高的患病风险性，故将这些基因称为“易感基因”。吸烟是肺癌的主要危险因素，但吸烟人群中有80%以上的个体不会罹患肺癌，而非吸烟者中仍有10-15%的肺癌患者，说明个体对肺癌的遗传易感性存在差异。目前国际人类基因组计划 (human genome project, HGP)的测序完成和单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism, SNP）的单体型图谱构建完成，为肺癌遗传易感性的研究提供了大量的数据支持，同时经济高效的高通量基因分型技术在一个反应内可以同时检测上千个SNPs，使得在全基因组范围内筛选与肺癌相关的SNPs成为可能。

在这篇文章中，研究人员首先对5408名受试者(其中包括2331名肺癌患者，以及3077名未患该病的对照个体)进行了全基因组关联分析。在随后的研究中进一步对另一组12722名受试者（其中包括6313名肺癌患者，以及6409名对照个体）进行了检测，他们鉴定出了4个与肺癌相关联的风险位点，其中13q12.12 和22q12.2为在汉族人群中发现的新的风险位点。

这一研究发现为我国今年肺癌研究领域取得的重要成果之一，它将帮助科学家们更深入地了解汉族人群肺癌发生的分子机制，探索肺癌风险预测，并为未来肺癌的诊断、治疗、新药研发提供了新的靶点。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

A genome-wide association study identifies two new lung cancer susceptibility loci at 13q12.12 and 22q12.2 in Han Chinese

Lung cancer is the leading cause of cancer-related deaths worldwide. To identify genetic factors that modify the risk of lung cancer in individuals of Chinese ancestry, we performed a genome-wide association scan in 5,408 subjects (2,331 individuals with lung cancer (cases) and 3,077 controls) followed by a two-stage validation among 12,722 subjects (6,313 cases and 6,409 controls). The combined analyses identified six well-replicated SNPs with independent effects and significant lung cancer associations (P < 5.0 × 10−8) located in TP63 (rs4488809 at 3q28, P = 7.2 × 10−26), TERT-CLPTM1L (rs465498 and rs2736100 at 5p15.33, P = 1.2 × 10−20 and P = 1.0 × 10−27, respectively), MIPEP-TNFRSF19 (rs753955 at 13q12.12, P = 1.5 × 10−12) and MTMR3-HORMAD2-LIF (rs17728461 and rs36600 at 22q12.2, P = 1.1 × 10−11 and P = 6.2 × 10−13, respectively). Two of these loci (13q12.12 and 22q12.2) were newly identified in the Chinese population. These results suggest that genetic variants in 3q28, 5p15.33, 13q12.12 and 22q12.2 may contribute to the susceptibility of lung cancer in Han Chinese.

作者简介：

沈洪兵

博士，教授，博士生导师。国家杰出青年科学基金获得者（2004年），新世纪百千万人才工程国家级人选（2006年），全国百篇优秀博士论文指导教师（2009年），教育部“****”特聘教授（2009年），南京医科大学公共卫生学院院长、肿瘤中心主任。分别于1986年和1989年获南京医科大学预防医学专业学士学位和流行病学专业硕士学位，1999年获原上海医科大学流行病学专业博士学位。1999年至2002年在美国德州大学安德森癌症中心进行合作研究。主要致力于环境与肿瘤特别是肺癌的分子流行病学研究。2001年以来作为负责人先后主持863重要专项课题、国家杰出青年科学基金项目、国家自然科学基因重要项目，环境“973”课题和教育部的重点项目等。在肿瘤的早期诊断、遗传易感性和复发、预后的分子标志等方面取得了较突出的成绩，及发表SCI论文150余篇，包括肿瘤学一线期刊J Clin Oncol、J Clin Invest、 Cancer Res等。为国际肿瘤和分子流行病学专业期刊Lung Cancer、Oncology Reports、International Journal of Molecular Epidemiology and Genetics杂志编委，并为J Clin Oncol、Gut、Cancer Res等10多个国际杂志审稿人；作为第一完成人先后获教育部高校自然科学一等奖，江苏省科技进步二等奖，中华医学奖二等奖等，全国优秀博士后，江苏省青年科学家奖等。2007年获AACR（美国癌症研究联合会）-NCI颁发的研究学者奖，2008年获EACR（欧洲癌症研究联合会）颁发的研究学者奖。研究成果对深入阐释肿瘤发生发展的内在机制和遗传易感性有重要学术价值，并为肿瘤的个体化医学（包括个体化预防和治疗等）奠定了重要的理论基础。

閹垫捁绁�

娑撳娴囩€瑰宓庢导锔炬暩鐎涙劒鍔熼妴濠団偓姘崇箖缂佸棜鍎禒锝堥樋閹活厾銇氶弬鎵畱閼筋垳澧块棃鍓佸仯閵嗗甯扮槐銏狀洤娴ｆ洟鈧俺绻冩禒锝堥樋閸掑棙鐎芥穱鍐箻閹劎娈戦懡顖滃⒖閸欐垹骞囬惍鏃傗敀

10x Genomics閺傛澘鎼isium HD 瀵偓閸氼垰宕熺紒鍡氬劒閸掑棜椴搁悳鍥╂畱閸忋劏娴嗚ぐ鏇犵矋缁屾椽妫块崚鍡樼€介敍锟�

濞嗐垼绻嬫稉瀣祰Twist閵嗗﹣绗夐弬顓炲綁閸栨牜娈慍RISPR缁涙盯鈧鐗哥仦鈧妴瀣暩鐎涙劒鍔�

閸楁洜绮忛懗鐐寸ゴ鎼村繐鍙嗛梻銊ャ亣鐠佹彃鐖� - 濞ｅ崬鍙嗘禍鍡毿掓禒搴ｎ儑娑撯偓娑擃亜宕熺紒鍡氬劒鐎圭偤鐛欑拋鎹愵吀閸掔増鏆熼幑顔垮窛閹貉傜瑢閸欘垵顫嬮崠鏍掗弸锟�

娑撳娴囬妴濠勭矎閼崇偛鍞撮摂瀣鐠愩劋绨版担婊冨瀻閺嬫劖鏌熷▔鏇犳暩鐎涙劒鍔熼妴锟�