生物通报道：2007年自然出版集团宣布《Nature》出版集团的新出版物、名为Nature China的网站（www.naturechina.com.cn）正式启动。这一网站致力于聚焦中国大陆地区和香港的优秀科学成果，每周都会针对最新发表的论文，在此网站撰写摘要和评述。本期的推荐研究文章包括：

Wu, C. et al. Genome-wide association study identifies three new susceptibility loci for esophageal squamous-cell carcinoma in Chinese populations. Nature Genet. doi:10.1038/ng.849 (2011).

全基因关联研究是目前研究常见复杂性疾病易感基因或致病基因最重要和最热门的方法之一。在国家863、973专项经费和国家自然科学基金创新研究群体科学基金资助下，北京协和医学院肿瘤院所分子肿瘤学国家重点实验室和病因及癌变研究室与南京医科大学、中山大学肿瘤防治中心、北京市肿瘤防治研究所、华中科技大学同济医学院等国内多家单位合作开展的食管癌全基因关联研究获重要成果。题为“Genome-wide association study identifies three new susceptibility loci for esophageal squamous-cell carcinoma in Chinese populations”的研究论文在线发表在国际著名期刊《Nature　Genetics》。

该研究运用高密度SNP芯片，在全基因组范围检测了大样本量的食管癌患者和和正常对照者的基因变异，并经过多中心、大样本量的病例-对照验证，发现5个染色体区段的变异（5q11的rs10052657，21q22的rs2014300，6p21的 rs10484761，10q23的rs2274223和12q24的rs11066015、rs2074356和rs11066280）与食管癌发病相关。其中，位于染色体12q24的rs11066015、rs2074356和rs11066280变异与吸烟或/和饮酒有显著的基因-环境交互作用。吸烟和饮酒是最明确的与食管癌发生相关的危险生活方式。该研究还显示，上述易感位点与食管癌风险有累积关联作用，即携带危险变异越多，发生食管癌的风险越大。携带2至6个风险基因型的人发生食管癌的风险逐渐由1.27增加到4.60。上述易感位点涉及ALDH2、RPL6、PTPN1、C12orf51、PDE4D、RUNX1、UNC5CL和PLCE1等基因，这些基因与乙醛和致癌物代谢、细胞增殖与凋亡等相关。该研究成果对深入了解食管癌发生的分子机理、对食管癌预警、早期诊断和预防有重要意义。

此项研究成果是国内多家学术单位共同合作的结果，也凝聚着北京协和医学院所林东昕教授课题组、詹启敏教授课题组和刘芝华教授课题组的诸多努力；吴晨等多名博士研究生参与该研究，为完成该研究做出重要贡献。《Nature　Genetics》是具有很高影响力的学术期刊，2009年影响因子为34.284。这项研究的发表再次证明北京协和医学院所学术研究水平居国内一流，并进入国际领先行列。

（生物通：万纹）

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