生物通报道：来自上海交通大学附属上海儿童医院临床免疫科的研究人员发表了题为“Distribution and Clinical Features of Primary Immunodeficiency Diseases in Chinese Children (2004-2009)”的文章，阐述了2004年至2009年期间，中国儿童原发性免疫缺陷病的分布和临床特征，这是国际上首次关于中国儿童原发性免疫缺陷病发病现状的报道。这一研究成果公布在Journal of Clinical Immunology杂志上，并被作为首篇文章报道。

领导这一研究的是上海交通大学附属上海儿童医院临床免疫科主任、主任医师陈同辛教授，陈同辛教授从事儿科临床疾病近30年，研究方向为儿科临床免疫学，尤其是反复感染、过敏性疾病、免疫功能低下、原发性免疫缺陷病和风湿病的诊断和治疗，并率先在国内开展了原发性免疫缺陷病的临床和基因诊断。2006年首次在我国利用造血干细胞移植成功治愈了3例原发性免疫缺陷病，填补了我国在这一领域的空白。

原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases，PIDD）是一种少见的先天性遗传性疾病，发病年龄早，主要以感染为最主要的特征，临床不易识别，严重影响患儿的生活质量，并造成高致残率和高致死率。目前欧洲、美国等国家和地区都已相继建立了规范的原发性免疫缺陷病登记和诊疗制度，但是我国尚缺乏相应规范的诊治制度，并且缺乏系统、详细的临床数据。

在这篇文章中，研究人员通过6年的临床工作积累，完整地收集到大量的原发性免疫缺陷病病例（共201例），经系统分析，初步阐明了我国原发性免疫缺陷病的疾病构成、临床特点和诊治现状，发现与其它国家的流行病学差异，从而弥补了既往国际上缺乏中国原发性免疫缺陷病流行病学资料的空白。

据悉，这项研究一经发表，即受到国际同行的高度评价。有关专家认为，该文对于了解中国儿童原发性免疫缺陷病的流行病学特征及发病特点，以及针对儿童原发性免疫缺陷疾病的早期干预、早期治疗有着重要的参考意义。国际著名临床免疫学专家Waleed Al-Herz也来函祝贺，称“该文提供了原发性免疫缺陷病有价值的流行病学资料，确认将来会被大量文章所引用”。

人类的免疫系统在个人健康中发挥着重要作用，它可以保护机体免受病毒、细菌、毒物等致病因素的侵害。而对于一些遗传免疫性疾病患者，他们的免疫系统就出现了问题，近年来针对此类疾病，科学家们加大了研究力度，但是还是有许多未解之谜。希望未来能在这些方面获得更大的突破。

（生物通：万纹）

原文摘要：

Distribution and Clinical Features of Primary Immunodeficiency Diseases in Chinese Children (2004–2009)

Two hundred and one patients have been diagnosed with primary immunodeficiency diseases (PIDs) in our center from January 2004 to December 2009. The male-to-female ratio was 5.29:1. Spectrums of PIDs were as follows: predominantly antibody deficiency disease was the most common category (94 patients, 48.2%), followed by other well-defined immunodeficiency syndromes (40 patients, 20.5%), combined T and B cell immunodeficiencies (33 patients, 16.9%), congenital defects of phagocyte number and/or function (21 patients, 10.8%), and diseases of immune dysregulation (six patients, 3.1%). Agammaglobulinemia was the most frequent disease type. The median of diagnosis lag was 18.0 months. Pneumonia was the most common manifestation of PID patients. Some manifestations were prone to concentrate in certain diseases. As for therapy, 99 patients (50.8%) received intravenous immunoglobulin replacement therapy; 13 patients received hematopoietic stem cell transplantation and nine of them were still alive. In this study, we sought to describe and analyze the distribution, clinical features, and therapy methods of PIDs among children diagnosed in our country and to compare with reports from other countries and regions.

作者简介：

陈同辛，男，教授，主任医师，博士，博士生导师。

简要工作经历
从事儿科临床疾病近30年，目前工作在上海交通大学医学院附属新华医院，任儿内科风湿病/免疫学专业主任、上海市儿科医学研究所免疫/肿瘤研究室主任，并担任中国免疫学会理事、中国免疫学会临床免疫分会副主任委员、中华儿科学会免疫学组副组长、上海市免疫学会常务理事兼秘书长，上海市儿科学会免疫学组组长、上海市变态反应学会委员、国家自然科学基金委员会评审专家、中华医学会医疗事故技术鉴定专家。研究方向为儿科临床免疫学，尤其是反复感染、过敏性疾病、免疫功能低下、原发性免疫缺陷病和风湿病的诊断和治疗，并率先在国内开展了原发性免疫缺陷病的临床和基因诊断。2006年首次在我国利用造血干细胞移植成功治愈了3例原发性免疫缺陷病，填补了我国在这一领域的空白。曾主持和完成国家级和市级科研课题9项，获市级科技奖3项，在国内外期刊发表学术论文70余篇，参编著作6部。

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