文章的通讯作者之一是来自华大基因的王俊博士，他表示，“澳大利亚土著人起源与迁徙的研究对探索最早走出非洲的人类种群向全球扩散的模式起着非常重要的作用，其将会极大提高我们对整个人类种群迁徙扩散模型构建的科学认识，同时也将会引发人类遗传学和分子生物学领域科学家极大的研究兴趣。凭借日益提高的基因组研究能力和生物信息分析能力，我们一定能够在人类群体遗传学上取得更多的突破，最终破解这个关于我们人类的起源、迁徙以及进化的千古难题。”

据报道，人类的起源与迁徙是一个复杂的过程，同时也是当前学术界存在争议的研究热点。目前，“非洲单一地区起源说”是被广泛接受的理论，即所有的非非洲的现代人类种群（Non-Africa populations）都是由最早的非洲人进化而来，他们迁徙到欧洲、亚洲和澳洲，取代了当地已存在的直立人与远古人，并进化为现代人类。根据该理论，东亚人类种群主要是由单次迁移或扩散完成的，即所谓的“单扩散模型”（Single-dispersal model），在这个模型中，澳大利亚人的祖先——澳大利亚土著人被推测是从亚洲人种群中分离出来的。

在这篇文章中，研究人员对一位100岁的澳大利亚土著男子的基因组进行了测序，他们用的DNA来自一绺头发。 结果提示，人类是以分成多批的方式迁徙到东亚地区的，而澳大利亚土著则为某一批早期移民的后裔。

这些结果还表明，现今的澳大利亚土著代表的是非洲以外的最古老连续人群之一。澳大利亚土著的遗传史是有争议的，其中一个关键性的问题是东亚地区的移民是由某一单次的人类迁徙事件或多起这种事件造成的。

研究人员还将澳大利亚土著的基因组序列与来自亚洲、欧洲和非洲的个人的79个基因组序列进行了比较。他们还对3个中国汉族的人进行了基因组测序以深入研究现代东亚和欧洲人的更为近代的起源。这些结果支持多起来自东亚的移民潮的情景，而澳大利亚土著则来自从非洲向外散播的一个早期的人群分支，时间可能是在6.2-7.5万年前，然后他们越过重重大洋到达澳大利亚大陆；而现代亚洲人的祖先则是在2.5-3.8万年前与欧洲人的祖先分离之后迁徙到亚洲的。由此可以看出，澳大利亚土著人祖先的东迁要明显早于古欧亚人（Eurasians）的迁徙，其遗留种群与后来东迁亚洲人祖先群体发生过基因交流，强有力的证明了人类迁徙史上的多次扩散理论，即“多扩散模型”（Multiple-dispersal model）。研究人员认为，他们的发现支持现今澳大利亚土著是最早占据澳大利亚的人的后裔这一假说。

（生物通：万纹）

原文摘要：

An Aboriginal Australian Genome Reveals Separate Human Dispersals into Asia

We present an Aboriginal Australian genomic sequence obtained from a 100-year-old lock of hair donated by an Aboriginal man from southern Western Australia in the early 20th century. We detect no evidence of European admixture and estimate contamination levels to be below 0.5%. We show that Aboriginal Australians are descendants of an early human dispersal into eastern Asia, possibly 62,000 to 75,000 years ago. This dispersal is separate from the one that gave rise to modern Asians 25,000 to 38,000 years ago. We also find evidence of gene flow between populations of the two dispersal waves prior to the divergence of Native Americans from modern Asian ancestors. Our findings support the hypothesis that present-day Aboriginal Australians descend from the earliest humans to occupy Australia, likely representing one of the oldest continuous populations outside Africa.

作者简介：

王俊
 
研究员，博士生导师，华大基因执行主任、深圳华大基因研究院常务副院长；丹麦哥本哈根大学、香港中文大学、北京大学客座教授。其研究涉及基因组学、生物信息学的组装、注释、表达、复制、比较基因组学、分子进化、转录调控、多态性等多个领域。