生物通报道  近日来自中科院心理所的研究人员成功开发了一种新型网络分析平台ICSNPathway（Identify candidate Causal SNPs and Pathways），利用这一平台研究人员实现了在一个分析框架下对GWAS数据的深入分析和综合诠释。相关研究成果发表在生物信息学期刊Nucleic Acids Research 上。

文章的通讯作者是中科院心理所心理健康重点实验室的王晶研究员，其主要研究方向是以生物数据分析，算法设计和数据库开发为主的生物信息学和系统生物学研究，迄今在 Nature、Nucleic Acids Research、PLoS Comput Biol. 等国内外知名杂志上发表论文 30 多篇，影响因子总计为237分。

全基因组关联研究（Genome-wide association study，GWAS）已被广泛应用于人类复杂疾病/表型相关遗传位点的发现与鉴定。然而，庞大的数据量（百万以上个多态性位点，数千至上万个样本）为GWAS数据的解析和诠释带来了诸多问题。尽管已经有多个具有较强统计显著性的多态性位点被发现，但鉴定出真正致病的SNPs并提供影响表型的证据仍然是GWAS数据诠释的重要挑战之一。目前的GWAS研究大多只关注统计显著性最强的一些SNPs，而缺少代表生物机制的通路信息的支持。基于通路的分析方法（Pathway-based analysis，PBA）弥补了这一不足，但现有的方法忽略了SNPs的功能性，造成对致病因子的诠释不足。

ICSNPathway通过整合连锁不平衡分析、功能SNP注释及基于通路的分析方法，实现了对SNP功能的进一步挖掘和有效利用，从而鉴定出候选致病SNPs以及相关的代谢通路。作为一个开放的网络分析平台，ICSNPathway为相关的研究者提供免费的服务，帮助研究者对GWAS数据进行深入诠释，产生从SNP到基因再到通路的假说，架起了GWAS与疾病机理研究的桥梁。

该项研究得到了中科院知识创新工程项目（KSCX2-EW-J-8）和中科院心理研究所青年科学基金（O9CX115011）的资助。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文索引：

Zhang, K., Chang, S., Cui, S., Guo, L., Zhang, L. and Wang, J. (2011) ICSNPathway: identify candidate causal SNPs and pathways from genome-wide association study by one analytical framework. Nucleic Acids Res, 39 Suppl 2, W437-443.

作者简介：

王　晶

博士，研究员，博士生导师。于 2000 年获上海交通大学学士学位，2005 年获北京大学生物信息学博士学位，2005-2008 年任中国科学院北京基因组研究所副研究员，2008 年 6 月入选中国科学院心理研究所特聘研究员。王晶研究员从事以生物数据分析，算法设计和数据库开发为主的生物信息学和系统生物学研究，迄今在 Nature、Nucleic Acids Research、PLoS Comput Biol. 等国内外知名杂志上发表论文 30 多篇，影响因子总计为237分。2007 年被评为北京市科技新星。先后主持、参与多项国内外重大项目，包括 863、973 项目、自然科学基金、欧盟第六框架计划等。

课题组网页：http://bioinfo.psych.ac.cn/CN/index.jsp

研究领域：
1.复杂疾病的基因组学与表观基因组学研究
2.系统生物学与合成生物学
3.生物信息数据库的开发与构建

社会任职：中国遗传学会 国际交流委员会 委员中国心理学会 委员

获奖及荣誉：
2003年获得由“北京防治非典型肺炎联合工作小组”颁发的首都防治“非典”工作纪念证书
2007年获得“北京市科技新星”称号

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