2011盘点：深圳华大基因研究院基因组研究系列成果

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【字体：大中小】 时间：2012年01月12日 来源：生物通

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　　作为测序的排头兵，华大基因不仅在中国序列研究领域占据首要地位，更是在全球基因组研究中占据一席之地。伴随着1999年“国际人类基因组计划 1% 项目”正式启动的华大基因研究院不仅顺利完成国际人类基因组计划1%，而且在这几年里取得了飞跃式的发展。

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生物通报道作为测序的排头兵，华大基因不仅在中国序列研究领域占据首要地位，更是在全球基因组研究中占据一席之地。伴随着1999年“国际人类基因组计划 1% 项目”正式启动的深圳华大基因研究院不仅顺利完成国际人类基因组计划1%，而且在这几年里取得了飞跃式的发展。2011年华大基因在基因组研究中取得大量突破性成果，获得了世界的瞩目。

人类基因组序列

2011年7月，由深圳华大基因研究院（BGI-Shenzhen）主导完成了“基于全基因组组装数据检测人类基因组结构变异（SVs）”研究，研究成果发表在《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上。

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2011年9月，由深圳华大基因研究院和丹麦哥本哈根大学联合创建的中丹基因组联合中心主导，全球30多家单位共同参与完成了澳大利亚土著人基因组研究，成果在国际顶尖杂志《科学》(Science)上在线发表。

2011年12月，深圳华大基因研究院和内蒙古农业大学、内蒙古民族大学等单位绘制完成了世界首例蒙古族人全基因组序列图谱。这是自2001年人类基因组计划（HGP）启动以来，研究人员首次对蒙古族人基因组进行全序列基因图谱的构建与生物信息学分析。

上述研究成果对揭示人类的遗传特征、起源、迁徙及种群遗传病研究具有重要的科研价值。

延伸阅读：华大基因发表《自然-生物技术》文章

华大基因最新Science文章

世界首个蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成

动物全基因组测序

2011年，深圳华大基因研究院先后主导完成了对石斑鱼、鹅、阿拉善双峰驼、蒙古羊、蒙古牛和蒙古马、切叶蚁、朱鹮、中国仓鼠卵巢（CHO）细胞系、裸鼹鼠、食蟹猴及中国恒河猴、猪蛔虫、游隼和猎隼的全基因序列图谱绘制。首次完成了对中国猕猴全基因组序列多态性分析，并基于分析产生的海量序列多态数据建立了CMSNP（the Chinese macaque single nucleotide polymorphism）数据库。这些研究成果对揭示动物的起源、进化、生物学特征，挽救和保护珍稀动物，推动生物医学研究，促进治疗新药研发均具有十分重要的意义。

延伸阅读：中大和华大基因完成石斑鱼全基因组序列图谱；世界首个鹅全基因组序列图谱绘制完成；内蒙古农业大学，华大基因联合发布4个全基因组序列；切叶蚁基因组揭示社会行为与共生关系的进化事件；朱鹮全基因组序列图谱绘制完成；首个中国仓鼠卵巢细胞系基因组研究成果在《自然-生物技术》杂志发表；基因组测序揭开裸鼹鼠“长生不老”的秘密；两种猴基因组分析揭示遗传差异重要性，为医药研究奠定基础；华大基因，墨尔本大学发Nature文章；游隼和猎隼全基因组序列图谱绘制完成

农作物基因组测序

2011年，深圳华大基因研究院主导完成了对马铃薯、白菜、甜高粱及50种水稻基因组的测序工作。系列研究成果接连发表在Nature、Nature Genetics以及Nature Biotechnology等国际顶级学术期刊上。这些研究成果为深入挖掘重要农作物的优良性状基因，促进育种改良提供了宝贵的基因资源。

延伸阅读：华大基因Nature发表基因组研究新成果

中国农科院、华大基因联合发表Nature Genetics新文章

50个基因组重测序公布大陆学者主导完成

人类疾病基因组学

2011年，深圳华大基因研究院分别与四川省人民医院、安徽医科大学、北京大学深圳医院等医疗机构展开合作，完成了对高度近视眼、逆向性痤疮、膀胱癌、肾透明细胞癌的基因组学研究。这些研究为上述疾病的发病机理、诊断及治疗奠定了坚实的遗传学基础。

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延伸阅读：张学军教授继Nature文章后再发重要新成果

中国学者成果登Nature Genetics封面

肾透明细胞癌基因组学研究成果于《自然-遗传学》杂志发表

传染性疾病研究

2011年6月，香港大学、深圳华大基因研究院和军事医学科学院微生物流行病研究所在对香港猩红热致病菌株开展的研究中发现一种重要的毒力因子及多种抗生素的抗性基因。

在同一月，德国爆发了出血性大肠杆菌疫情，由深圳华大基因研究院、德国汉堡—埃普多夫大学医学中心、中国疾病预防与控制中心和军事医学科学院微生物流行病研究所等单位联合研究揭示德国疫情是由一种新型具有超级毒性的大肠杆菌引起的，该新型菌株携带多种耐抗生素的特异基因，致使其难以治疗。