北京大学第三医院经过近10年的研究，发现了一个导致先天性眼组织缺损的新基因——ABCB6。此发现不仅可以增进对先天性眼组织缺损疾病的认识，而且通过产前基因检测，可以避免患有该类疾病孩子的降生。这对降低致盲眼病发生、减轻家庭及社会的经济负担具有重要的意义。

记者从北医三院了解到，该院小儿眼科专家、主任医师王乐今联合四川省人民医院杨正林教授，对一个中国先天性眼组织缺损家系进行研究，并对116例散发病例进行调查，通过多种方法对突变的ABCB6基因做了大量的功能研究，最终获得该研究成果。近日，该研究成果在国际著名医学刊物《美国人类遗传学杂志》上公布后，引起了国内外相关研究领域学者的普遍关注，认为ABCB6基因与眼部疾病相关性是一个重要的发现。

据了解，先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼病，可以发生于虹膜、晶状体、睫状体、脉络膜、视网膜以及视神经，是由于胚胎期6—7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常。由于该病目前尚无有效治疗方法，并且会引起诸如眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等并发症，因此可造成患者视力明显下降，危害极为严重。ABCB6是另一个被发现的新基因，这不仅对于先天性眼组织缺损的基因诊断和治疗具有重大意义，而且还大大丰富了该病的致病基因库。

据一直参与此课题的北医三院眼科大夫布娟介绍，目前对于先天性眼组织缺损这一重要致盲眼病临床上还缺少有效治疗手段，致病基因的研究对于从根本上预防和治疗这类疾病有着非常重要的现实意义，为今后进行基因治疗奠定了坚实的理论基础。

打赏

下载安捷伦电子书《通过细胞代谢揭示新的药物靶点》探索如何通过代谢分析促进您的药物发现研究

10x Genomics新品Visium HD 开启单细胞分辨率的全转录组空间分析！

欢迎下载Twist《不断变化的CRISPR筛选格局》电子书

单细胞测序入门大讲堂 - 深入了解从第一个单细胞实验设计到数据质控与可视化解析

下载《细胞内蛋白质互作分析方法电子书》