基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。
 
近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展。相关研究成果在Genomics, Proteomics & Bioinformatics杂志上发表。
 
该研究组崔鹏博士等人通过对人类10种不同组织的高通量RNA测序数据和SNP（单核苷酸多态性）数据进行分析，研究了人类基因组的转录突变过程，对人类基因突变的基本法则提出了新的见解。研究结果显示，人类基因组中基因突变率与它们的表达水平成正相关。这说明突变并不是随机产生的，而更倾向于在那些表达频率更高和表达量更高的基因中产生并累积。
 
此外，他们通过研究12种类型的核苷酸突变频率，发现CT，AG，CG，和GT是人类基因组的四种主要转录突变类型。同时，研究也表明，突变修复率从转录本的5端到3端呈下降趋势，并且下降幅度与基因表达水平相关，这可能与转录偶联的DNA分子修复过程（Transcription-coupled DNA Repair，TCR）有关。最后，研究还提出人类基因组遗传变异的周期性应该是核小体定位和TCR作用的共同结果。
 
该研究表明，人类基因组以转录为中心的突变是基因和基因组进化的主要驱动力之一，为人类基因突变研究提供了新的思路。

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