中国聋病患者２７８０万人，其中超过１１００万人的聋病是由单基因遗传带来的。由浙江大学教授、国家“****”特聘专家管敏鑫担任首席科学家的“单基因遗传性聋病的分子机制研究”９７３计划项目日前启动。
 
据介绍，单个基因上携带的遗传信息，导致患者一出生就耳聋，或者在使用了某些特定药物后耳聋。管敏鑫表示，团队将致力于研发基因诊疗技术，建立单基因聋病的早期诊断和防控预警体系，使患者能免遭耳聋痛苦。
 
这是中国“９７３计划”（国家重点基础研究发展计划）立项以来遗传性聋病领域的首个项目。项目联合了浙江大学、中国人民解放军总医院、上海交通大学、山东大学、中南大学、第四军医大学和杭州师范大学等７家高校科研院所的３０位科学家，共有５个国家重点实验室、１３个省部级重点实验室和１３家三级甲等医院参与其中。第一期经费为１２２５万元人民币。
 
管敏鑫表示，在中国和世界范围，单基因遗传都是导致聋病的第一大因素。“目前全球一共发现了７０多个人类致聋基因，但主要是基于欧美人群的研究获得的。中国人群的致聋基因有待发现，同时我们还要绘制更多的国人基因突变频谱。”
 
据了解，中国科学家迄今已克隆了８个中国人群的致聋基因，绘制了３个国人主要致聋基因的突变频谱，并研制出国际上首个遗传性聋病基因诊断芯片。同时，覆盖３０多省份的家系样本库和遗传资源采集网络已初步建立，近２０年来收集１．５万余个遗传性聋病家系，近２０万例散发聋病患者。
 

打赏

下载安捷伦电子书《通过细胞代谢揭示新的药物靶点》探索如何通过代谢分析促进您的药物发现研究

10x Genomics新品Visium HD 开启单细胞分辨率的全转录组空间分析！

欢迎下载Twist《不断变化的CRISPR筛选格局》电子书

单细胞测序入门大讲堂 - 深入了解从第一个单细胞实验设计到数据质控与可视化解析

下载《细胞内蛋白质互作分析方法电子书》