阿尔茨海默氏症的并发原因一直是困扰基因组学与遗传学界的科学难题，中国科学院北京基因组研究所研究员雷红星全面分析了国外脑转录组的数据，发现在阿尔茨海默氏症患者的脑部转录组中，第19号染色体区域（chr19p）是最显著扰动的染色体区域，并提出了基因组和转录组两方面的证据，来表明该区域在阿尔茨海默氏症致病机理中起到特殊作用。相关研究成果发表在8月份的《阿尔茨海默氏症》杂志上。
 
阿尔茨海默氏症，又称老年痴呆症，是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病。目前，在全基因组关联研究的背景下，散发性阿尔茨海默氏症的遗传学机理还不是十分清楚。尽管遗传学研究已经确定了包括第19号染色体区域在内的几个与阿尔茨海默氏症显著相关的基因位点，但这些基因位点在阿尔茨海默氏症的致病机理中所起到的功能作用仍待进一步研究。
 
雷红星及其研究团队基于阿尔茨海默氏症脑部转录组数据分析，找出了那些在散发性阿尔茨海默氏症中具有较大扰动的基因，这些基因被认为在致病机理中有着重要的调控作用。研究人员进一步考察了这些基因在不同染色体区域上的分布情况后，发现chr19p是最显著扰动的染色体区域，而且它包含着chr19p13.2条带区。chr19p13.2在之前的遗传学研究中，被认为是迟发型阿尔茨海默氏症的主要遗传易感区域。
 
“基因组和转录组两方面的证据都表明了chr19p在阿尔茨海默氏症致病机理中起到的特殊作用，今后研究者们可以更加密切地关注chr19p上的一些变化，这对于未来疾病治疗与药物开发都将有指导意义。”雷红星表示。（来源：中国科学报 孙爱民）
 

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