千年基因携手中山大学眼科中心通过高质量的外显子组测序及数据挖掘，揭示了青光眼致病相关的基因，相关成果发表于眼科研究领域的著名杂志IOVS。
 
千年基因对本研究中257个青光眼患者提供了高质量的外显子组测序，其中包括36个青少年开角型青光眼（JOAG）、89个原发性开角型青光眼（POAG）及132个原发性闭角型青光眼（PACG）。通过对测序数据的变异分析，在20个患者中检测到39个变异位点，分别来自MYOC、WDR36、OPTN及OPA1四个基因。经Sanger测序验证得知其中36个变异是正确的，阳性验证率高达92%。通过致病性分析发现，19个变异信息是与青光眼致病相关的，其中5个是已报道过的，14个是新发现的变异。

测序数据的碱基质量直接极显著影响可用数据的比例、对参考基因组的覆盖率、mapping至参考基因组的比例及变异检测的可靠性等一系列的深层质量指标。这些因素共同决定了是否能够找到致病变异，以及找到变异的准确性。本研究不仅有效地鉴定到疾病相关的变异，并且经Sanger测序验证后阳性率高达92%，再次体现了千年基因一贯坚持的高质量测序。

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参考文献：
Mutation analysis of seven known glaucoma-associated genes in Chinese patients with glaucoma.

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