美国乳腺外科医生协会（American Society of Breast Surgeons）近日发布指南，建议乳腺癌患者接受多基因检测，以评估癌症的遗传风险。

“所有具有乳腺癌病史的患者都应该接受基因检测，”这份指南中指出。“如果开展基因检测，此类检测应包括BRCA1/BRCA2和PALB2，以及适合临床情况和家族史的其他基因。”

该协会指出，对于新近诊断的患者，基因panel检测可鉴定出突变，从而影响预防性手术、放疗和全身治疗的决策。患者知道他们有突变后，也可以帮助亲属了解其癌症遗传风险，并启动级联式的检测。

即使是多年前检测过的患者，他们也可以从多基因检测中受益，因为当时可能没有对BRCA1和BRCA2的大型重排进行评估，或者在最近发现的癌症相关基因中检测到突变。“对于过去曾进行过基因检测且未鉴定出致病变异的患者，乳腺外科医生应重新评估并考虑升级检测，”专家组在指南中写道。

该协会还概括了如何向那些从未患过乳腺癌但符合NCCN指南的人提供检测。在这种情况下，他们认为在检测未患病的个体之前，对患病亲属进行检测将会获得更多信息。如果无法做到这一点，那么也可以向未患病个体提供检测，但首先要安排咨询，让其了解阴性结果的局限性。

美国乳腺外科医生协会还强调，乳腺外科医生、遗传咨询师以及其他专业人士在帮助患者应对检测结果和选择治疗方案上发挥重要作用。这种专业知识在应对多基因检测的复杂结果时可能特别有用。

“目前有各种各样的检测panel，不同panel上采用不同基因。对于不同临床情况下应检测哪些基因，目前专家们还没有共识，”协会指出。“对风险的理解以及某些基因突变的临床管理，目前还存在一定程度的差异。”

专家还警告说，不要根据意义不明确的变异做出临床决策。“这种类型的结果需要被看作是不明确的，而患者应根据其风险因素进行管理，不受此结果的影响，”专家组写道。（生物通 薄荷）

原文检索

Consensus Guideline on Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer