来自德国和美国的Skoltech科学家和他们的同事分析了人类、黑猩猩和猕猴的肌肉、肾脏和三个不同的大脑区域的代谢组。该团队发现，现代人类基因组经历了突变，这使得腺苷酸琥珀酸裂解酶的稳定性降低，导致嘌呤合成的减少。这种突变没有发生在尼安德特人身上，因此科学家们认为它影响了大脑组织的新陈代谢，从而有力地促进了现代人类进化成一个独立的物种。这项研究发表在eLife杂志上。

现代人类的祖先大约在60万年前从他们的近亲尼安德特人和丹尼索瓦人分离出来，而我们的祖先和现代黑猩猩之间的进化分歧可以追溯到6500万年前。进化生物学家正在研究将现代人与他们的祖先区分开来的特定基因特征，并可能为人类为什么是现在的样子提供线索。

由Philipp Khaitovich教授领导的Skoltech神经生物学和大脑恢复中心(CNBR)的研究人员，以及他们来自莱比锡、德累斯顿和科隆的马克斯普朗克研究所和丹佛大学的同事，研究了人类、黑猩猩和猕猴大脑、肾脏和肌肉的代谢差异。

研究主管是著名的进化生物学家Svante教授P??bo，他早前发现了丹尼索瓦人，并领导了尼安德特人基因组计划。

该团队观察了一个有趣的人类突变，它导致腺苷酸琥珀酸裂解酶(一种参与DNA内嘌呤合成的酶)中的氨基酸取代。这种替代降低了酶的活性和稳定性，从而导致人类大脑中嘌呤的浓度降低。该团队表明，这种新的突变只在人类身上很典型，并没有出现在其他灵长类动物或尼安德特人身上。研究人员通过将这种突变引入小鼠基因组，证明了这种突变确实是人类代谢特性的原因。受突变影响的小鼠产生的嘌呤较少，而祖先基因被引入人类细胞后，导致了明显的代谢变化。

不幸的是，尽管破解的人类基因组是科学家的有力工具，但它无法解释人类之间所有的表型差异。对组织的代谢组成的研究可以为人类的功能变化提供线索。我很高兴我们已经成功地预测了现代人的代谢特征，并验证了我们在小鼠和细胞模型上的假设，尽管我们没有‘活的尼安德特人’可以研究，”第一作者、Skoltech的博士生Vita Stepanova说。

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