自闭症是一种多方面的障碍，不能通过单一的症状来识别，也不能用单一的生物学原因来解释。因此，它被称为自闭症谱系障碍(ASD)。ASD患者会经历各种各样的问题，典型的特征是沟通障碍和社交障碍，以及限制性的重复性行为。

为了改善长期筛查和治疗，研究人员正在寻求更好地理解这种高度异质性的神经生物学机制，更具体地说，是在大脑发育和大型神经网络形成期间。Marie Schaer是日内瓦大学(UNIGE)精神病学系的教授，也是国家精神卫生能力研究中心(NCCR)的成员。在《通信生物学》(Communications Biology)杂志上发表的一篇论文中，她的实验室证明，被诊断为自闭症谱系障碍(ASD)的学龄前儿童的某些基本大脑状态，尤其是它们的动态受到了破坏。

一个定制的调查工具

研究小组转向脑电图(EEG)，试图了解神经生物学损伤，并找出如何在早期阶段检测它，使用的是适用于自闭症儿童的大脑分析工具。“一顶装有电极的帽子被放置在幼儿的头上，”Aurélie Bochet开始说道，他是UNIGE精神病学的博士生，也是该研究的第一作者之一，与Holger Sperdin合作。“这通常比，比如说，把它们放在磁共振设备里更容易管理，磁共振设备真的很吓人，也会引发焦虑。”脑电图微状态分析技术可以用来测量大脑在静止状态下的状态，这些状态代表了大脑最基本的功能，反映了大型神经网络的活动。“这是一种越来越多地被用于研究精神病理学的神经生物学关联的方法，”Bochet继续说道。“更重要的是，它特别适合患有自闭症的儿童，因为休息显然是他们可以要求的最简单的任务。”

大脑状态的动态损伤

大脑在休息时显示出最小的神经元活动，从而反映出它最基本的功能，如视觉或思维。神经科学文献表明，大脑在休息时并不会保持一种状态，而是会从一种状态切换到另一种状态。这些不同的状态，微观状态，在100毫秒内是稳定的。神经科学家测量这一系列经过状态的动态，以评估给定的大脑病理对大神经网络的影响。

在日内瓦的研究中，这种方法被用来记录113名学龄前儿童的大脑状态动态，其中超过一半的儿童被诊断为自闭症谱系障碍。研究人员确定了五种主要的状态，波切特进一步解释道:“我们通过测量三个关键变量来比较有和没有ASD诊断的儿童的这五种状态的动态:状态持续的时间、出现的次数和大小。”这五种症状中的一种在自闭症儿童中出现频率更高，持续时间更长。此外，ASD患儿各种状态出现的顺序也不同。

最后，研究团队成功地证明，即使在被诊断为asd的儿童群体中，大脑状态的动态也存在差异，而且它们与临床观察到的不同症状有关。“具体来说，我们能够将特定的症状与特定的脑电图数据联系起来，”Schaer教授补充道。“因此，我们通过问卷调查或行为评估在临床层面观察到的情况，实际上与特定的神经生物学损伤有关。”

一个很有前途的光谱分割

UNIGE的研究标志着我们对ASD的理解向前迈出了重要的一步，因为它最终为神经科学家提供了方法，以可靠的指标来打破自闭症症状的巨大异质性。

这项研究的特殊规模使其与众不同。在瑞士国家科学基金会和NCCR-Synapsy以及P?le自闭症基金会的支持下，该团队花了几年时间才将其整合到一起。大的样本量不仅意味着有可能获得高度可靠的结果，而且还提供了有价值的指示，关于识别自闭症谱系特征的差异所需的最小受试者数量。参与这项研究的关键人员进行的计算表明，每个临床身份至少需要20到25个人，才能代表自闭症障碍的全部谱系，并揭示与典型大脑发育的差异。

Schaer教授对研究和治疗的未来充满热情:“这种分割将改善儿童不同特征的诊断和特征。它还将有助于评估目前和未来治疗的效果，具有可靠的指标，特别是为ASD涉及的神经网络的治疗的发展指明方向。”

 DOI

10.1038 / s42003 - 021 - 02494 - 3