高达8%的孕妇会患上高血压,这会损害他们的器官,甚至会杀死他们的婴儿。通常情况下,直到怀孕晚期才出现这种症状,即子痫前期。现在,通过分析孕妇血液中RNA标记的基因活性模式,研究人员提出了一种有一天可以在并发症发生前几个月预测并发症的测试方法。
“这是一篇令人兴奋的论文,”马萨诸塞州总医院的母婴医学专家安德烈·埃德洛说,她没有参与这项工作。她说,这种方法可能会为子痫前期带来新的、更个性化的治疗方法,这将是“一种完全不同的用药方式”
先兆子痫的发生部分是因为胎盘的血管发育不正常,胎盘是一个有助于滋养发育中胎儿的器官。它可以发展为子痫,或极高的血压,可导致癫痫发作,中风和死亡。因此,当孕妇出现先兆子痫的症状时,如高血压和尿液中的蛋白质,医生可能会提早分娩。但这也带来了健康风险。
由于没有可靠的早期生物标志物,医生现在使用种族(这种情况在黑人妇女中更常见)、年龄和体重指数(BMI)等因素来计算妇女怀孕早期的风险。高危人群可服用低剂量阿司匹林,这是最常见的预防措施。但只有约4%的女性通过这种方式确认会发展为子痫前期。
在这项新的研究中,研究人员分析了1840名有着不同祖先的孕妇的血液样本中的RNA,这种RNA是在一个活性基因的DNA被读取后产生的。(RNA已经从母体、胎儿和胎盘细胞泄漏到血液中。)研究小组首先使用了一种叫做机器学习(machine learning)的人工智能方法,来发现在怀孕期间,随着胎儿正常发育而波动的RNA模式。这项研究证实了小规模的研究表明这些RNA信号可以预测胎儿的年龄和超声波一样或更好.
接下来,为了探索这种模式是否能揭示健康问题,科学家们将72名患子痫前期的妇女在怀孕6个月时采集的血液样本的RNA模式与452名正常妊娠的模式进行了比较。他们发现了一个基于七个已知与胎盘发育有关的基因的信号,这些基因预测了75%后来患上子痫前期的妇女。总的来说,在有这种RNA模式的女性中,32%的人会继续发展这种疾病。这比目前基于种族、年龄和BMI等因素的预测方法要好7倍,他们今天在《纽约时报》上报道自然.
“这项工作是朝着正确的方向迈出的一步,”参与研发的香港中文大学临床化学家罗莎秋说唐氏综合征的产前DNA血检这为新工作铺平了道路。艾德洛,他与人合著了评论在这篇论文中,他补充说,子痫前期有不同的类型,有些是免疫相关的,另一些是血管性的,每一种都有不同的RNA特征,这有助于研究人员开发量身定制的药物。
作者说,这项测试也很重要,因为它不依赖于种族(包括种族并没有改善预测),而是取决于个体在生物学水平上实际发生了什么。基于种族的风险计算器一直受到批评,因为种族是一种不基于基因的社会结构,而这种计算器可以导致少数民族的医疗状况恶化.
不过,有一点需要注意的是,这样的检测会产生许多假阳性:在研究中,每三个具有标志性RNA模式的女性中,有两个没有患上子痫前期。小量服用阿司匹林不会造成不必要的焦虑。研究负责人、布里格姆女子医院的胎儿母体医学专家托马斯·麦克尔拉思建议,检测呈阳性的女性可以带着血压袖带回家,这样她们就可以自我监控,如果出现高血压就可以联系医生。
赞助这项研究的新兴生物技术公司Mirvie正在继续开发这项测试,理想情况下,它可以在怀孕3个月内预测先兆子痫的风险。Mirvie的付费顾问McElrath说,该公司还希望利用基因表达图来预测其他并发症,如妊娠期糖尿病和早产。“我们用先兆子痫作为一个测试案例,但是还有很多其他的事情是可能的。”