人类朊病毒病的早期和准确诊断是一个长期存在的困难。目前，人类朊病毒病的明确诊断依赖于对患者脑组织活检或尸检样本的病理组织学特征或PrPSc检测，这在大多数情况下是不可行的。

因此，临床诊断主要依靠患者临床症状的结合。MRI和脑电图被用来检查脑损伤和检测替代标志物，如脑脊液中的14-3-3蛋白，但这通常是具有挑战性的。

近年来，蛋白质错折叠循环扩增(PMCA)和实时地震诱导转化(RT-QuIC)等体外无细胞转化技术的发展，广泛促进了朊病毒疾病的诊断。PMCA在变异克雅氏病(vCJD)患者的血液、脑脊液和尿液样本中具有较高的诊断准确性。同样，RT-QuIC对散发性克雅氏病(sCJD)患者的脑脊液、嗅觉粘膜和皮肤样本具有较高的诊断准确性。应用这两项技术对早期临床诊断人类朊病毒疾病，减少朊病毒的血源性和医源性传播具有重要意义。

总结

• 研究分析表明，PMCA在vCJD患者中具有较高的诊断准确性。

• 研究分析表明RT-QuIC对sCJD患者具有较高的诊断准确性。

• 提示PMCA和RT-QuIC对朊病毒病的诊断有重要意义。