第40届摩根大通医疗保健大会（J.P. Morgan Healthcare Conference）于2022年1月10日至13日在线上举行。会议首日，Illumina首席执行官Francis deSouza介绍了Illumina 2021年的业绩，宣布了几项新的合作伙伴关系，并预告了新试剂和新的长读长技术。

deSouza首先更新了Illumina的安装基数和用户数量。他表示Illumina在全球140个国家/地区拥有8,000多名客户，并报告2021年的营收约为45.17亿美元，比预期高出5亿美元。这一数字与2020年相比增长39%，与2019年相比也增长27%。

去年，Illumina的各个方面都创下新纪录，包括科研和临床市场的消耗品、适合高通量市场的NovaSeq出货量、适合中等通量市场的NextSeq 1000/2000出货量，以及适合低通量市场的MiniSeq和iSeq 100出货量。deSouza表示，消耗品增长了40%，仪器增长了75%，目前公司累计安装了超过2万台仪器。

技术更新

deSouza简单介绍了即将推出的新技术。新的SBS试剂包括新型染料、接头和聚合酶，有望将循环时间加快两倍，带来两倍的读长和三倍的准确性。所有这些都在为100美元的基因组测序铺平道路。他表示，公司正在建立一个大规模的制造工厂，以便将新的试剂应用于所有平台。

Illumina将在本季度推出新的生物信息学平台——DRAGEN Graph，它支持DNA、RNA和甲基化分析，并采用一种新的贝叶斯理论方法进行机器学习，能够实现更快速、更经济且更准确的分析。“我们独特的并行计算架构支持动态扩展，因此无论是一个样本还是几千个样本，速度都是相同的，”deSouza补充说。

之后，deSouza表示公司即将推出Infinity技术，以便对基因组中难以触及的区域进行测序。这种技术能够提供长达10 kb的连续数据，而DNA起始量可减少90%。Infinity长读长技术与SBS测序技术兼容，可快速应用到Illumina现有的平台。“我们有一条流程，能够让该技术的成本达到市场上现有长读长技术的1/10，”deSouza说，并表示将在2022年下半年开放试用。

诊断伙伴

deSouza表示，Illumina将努力扩大在肿瘤学、生殖健康、遗传病等领域的市场份额。“目前全球有超过10亿人接受基因组检测，我们预计2026年这一数字将增长到20亿。我们已做好准备为临床基因组学市场提供服务，目前在全球有4,000多个临床客户，并有70个产品已获得多国监管部门的批准。”

deSouza提到，肿瘤学检测是一个750亿美元的市场，但目前只有4%的渗透率。他认为基因组学的机会在于早期检测、疗法选择和治疗监测。

GRAIL是Illumina的子公司，2016年从公司中拆分出来，2021年又被Illumina收购。它开发出的Galleri是一种多癌种早筛血液检测产品。“GRAIL正与整个医疗保健领域的伙伴密切合作，以支持Galleri的普及和使用。他们的目标是尽快将这项检测带给更多的患者，”deSouza谈道。他表示GRAIL将于2023年推出微小残留病的监测产品。

deSouza表示，Illumina正在引领140亿美元的疗法选择市场，并重点介绍了TruSight肿瘤学综合检测的11个合作伙伴关系，包括刚刚宣布的与勃林格殷格翰的伙伴关系，以及34个IVD开发伙伴关系，包括本周宣布的与Agendia的伙伴关系。

与勃林格殷格翰的合作旨在帮助晚期患者选择治疗方法并实现精准医疗。此次合作涵盖了目前和未来的CDx项目，Illumina计划以TruSight Oncology 500（TSO 500）的内容为基础来开发伴随诊断检测。第一个项目中，他们将合作为勃林格殷格翰的一种临床试验药物开发伴随诊断。

与Agendia的合作将利用Illumina的MiSeq™ Dx测序平台开发新的检测产品，以加强对乳腺癌患者的医疗护理和疾病管理，扩大基因panel在实体瘤分析中的应用范围。Agendia的旗舰检测产品MammaPrint™已获得美国FDA批准，目前由Agendia的中心实验室提供，预计将成为首个经FDA批准、去中心化、基于高通量测序技术的乳腺癌复发风险检测产品。

新兴市场

deSouza补充说，Illumina在传染病、药物发现和蛋白质组学领域的应用也在不断增长。在整个COVID-19大流行期间，Illumina平台基本上都参与了病原体监测。他报告说，超过75%的SARS-CoV-2发表序列都是在Illumina平台上完成的。

他表示，Illumina测序平台、生物信息学解决方案DRAGEN ICA和基于人工智能的基因组解读也能为药物发现提供支持。Illumina现在正与安进（Amgen）、再生元（Regeneron）和阿斯利康等制药客户合作。同时，它还与范德堡大学医学中心（VUMC）的全资子公司Nashville Biosciences宣布了新的合作伙伴关系。

最后，deSouza说，蛋白质组学市场的潜在规模超过500亿美元，而NGS正成为蛋白质组学研究的领先读数。“我们正在支持合作伙伴并确定参与空间，以此来促进这种加速，”他说，并强调了SomaLogic和Illumina近日宣布的合作伙伴关系。

上周，两家公司宣布共同开发蛋白质组学解决方案。通过将高多重性的Somascan技术与Illumina的高通量测序平台相结合，研究人员将能够分析10,000多个蛋白质靶点。这个流程将适用于心血管疾病、神经退行性疾病和癌症的研究。“通过这个解决方案，我们将让NGS加快进入蛋白质组学市场，并为其中增长最快的领域提供规模，”deSouza说。