西班牙巴塞罗那:研究人员发现，液体活组织检查越来越多地用于患者的日常护理中，用于识别和监测癌症的进展，它还可以检测出血细胞紊乱，这种紊乱使患者患血癌的风险更高。研究结果于周五在西班牙巴塞罗那举行的第34届EORTC-NCI-AACR分子靶点和癌症治疗研讨会上发表。

肿瘤将DNA转移到血液中，这就形成了所谓的细胞游离DNA (cfDNA)。cfDNA可以在从患者身上提取的血液样本或“液体活组织检查”中被识别出来，这使医生能够更好地描述癌症，选择最佳疗法，或监测疾病的进展及其对治疗的反应，而无需对肿瘤本身进行侵入性活组织检查。

一种叫做克隆造血(CH)的情况在液体活组织检查中是一种相对常见的偶然发现，Gustave Roussy研究所(Villejuif, France)的研究人员想知道这些活组织检查是否也可以系统地用于识别那些已经或可能有更高风险发展为血癌的患者，如骨髓增生异常综合征(源于骨髓的血细胞紊乱)或急性髓系白血病。

当一种叫做造血干细胞的细胞开始产生与正常血细胞的遗传模式不同的基因突变细胞时，就会发生CH。造血干细胞是在骨髓中产生的，可以发育成不同类型的血细胞。这些细胞也会向血液中释放DNA。此前的研究表明，CH发展为血癌的绝对风险约为每年1%，相对风险增加10倍。

2021年3月至10月期间，研究人员对1416名参加古斯塔夫·鲁西癌症概况研究(STING)的患有各种实体肿瘤的患者进行了液体活检。

法国Gustave Roussy研究所的肿瘤学家和研究员Marco Tagliamento博士在研讨会上说:“我们发现113名患者(8%)至少有一种克隆性血液生成突变，这可能会使他们在一生中罹患血癌的风险更高。”在这些患者中，45人由他们的肿瘤科医生转到我们的血液科，5人随后被诊断为血癌:1人患有骨髓单核细胞白血病，2人患有骨髓增生异常综合征，2人患有原发性血小板血症。”

研究人员认为，当液体活组织检查发现患者存在高危CH特征时，在某些情况下应触发进一步的血液学评估，以揭示患血癌的实际风险或发现患者已经患血癌的情况。

“早期检测可以防止在抗癌治疗过程中出现并发症，例如血液计数的改变，以及随之而来的治疗中断或延迟。它还可以为医生对血液病的诊断和治疗指明可能的途径。”

在确定哪些患者应该转介作进一步研究的工作中，Gustave Roussy分子肿瘤委员会仔细考虑了每个病例，以确定与CH有关的基因突变。

“个案评估至关重要，”Tagliamento博士说。“在评估已经患有癌症的患者中高危克隆造血的潜在影响和管理时，必须考虑不同的方面。例如，这些与病人、他们的病史和潜在的癌症有关。所有这些都应该是对每个个案进行平衡评估的一部分。

“我们将继续在Gustave Roussy分子肿瘤委员会内应用这种方法。我们想要实现和提高算法的效率，以选择实体癌症患者谁可以受益于血液系统评估。这些结果是由Mihaela Aldea博士和Jean Baptiste Micol博士领导的团队项目的一部分。”

来自英国纽卡斯尔大学的Ruth Plummer教授是第34届EORTC-NCI-AACR研讨会的主席，并没有参与这项研究。她说:“这是一项进行良好的研究，揭示了从液体活检中获得的信息的另一个方面。塔利亚门托医生强调评估每个患者个人情况的重要性是正确的。癌症患者有很多需要担心的事情，因此他们的医生需要考虑患者的临床情况和他们的治疗计划。病人的焦虑意味着，强调晚年患额外血癌的潜在风险增加并不总是合适的。

“只有一些特定的克隆造血突变可能预测在未来某个时候发生血癌的更高风险。这项研究表明，携带这些突变的患者应该接受进一步的评估，即使到那时，对这些患者最好的治疗方案也将取决于一系列其他因素。”

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Detection of myeloid malignancies through cfDNA profiling in patients with advanced stage cancer