根据一项将于2022年2月17日发表在《美国医学会杂志·肿瘤学》(JAMA Oncology)上的比较模型分析，从30岁至35岁开始的年度MRI筛查，可能会使三个基因发生特定基因变化的女性乳腺癌死亡率降低50%以上。

这些预测涉及ATM、CHEK2和PALB2基因的致病变异，这些基因的普遍程度与广泛报道的BRCA1/2基因突变一样高。该研究发表在《美国医学会肿瘤学杂志》(JAMA Oncology)上，其作者认为，他们的研究结果支持对其中一些女性进行MRI筛查，比现有的预防保健指南建议的时间更早。

华盛顿大学医学院放射学助理教授Kathryn Lowry博士说:“为这些女性制定筛查指南一直很困难，因为还没有临床试验来告知何时开始筛查以及如何筛查。”她是这篇论文的第一作者。

这项工作是由癌症干预和监测建模网络(CISNET)、癌症易感性风险评估联盟(carrier)和乳腺癌监测联盟合作完成的。

利用已建立的乳腺癌模拟模型，研究人员输入由CARRIERS提供的特定年龄的风险估计和最近公布的筛查结果数据。carrier的数据涉及了32,000多名乳腺癌患者和同样数量的非癌症患者。

劳里说:“对于这些基因中有致病变异的女性，我们的建模分析预测，根据变异的不同，她们一生中患乳腺癌的风险为21%至40%。”“我们预计，从30岁到35岁开始每年进行核磁共振检查，从40岁开始每年进行乳房x光检查，这些女性的癌症死亡率将降低50%以上。”

模拟比较了乳房x线照相术和MRI的综合性能与单独的乳房x线照相术，并预测每年的MRI会给这些人群带来显著的额外好处。

劳瑞补充说:“我们还发现，在40岁之前开始做乳房x光检查并没有什么实质性的好处，而是增加了假阳性筛查。”

CISNET模型的结果为过去的指南提供了信息，包括2009年和2016年美国预防服务工作组对平均风险妇女进行乳腺癌筛查的建议。

“建模是一个强大的工具，可以综合和扩展临床试验和国家队列数据，以估计不同癌症控制策略在人口水平上的好处和危害，”乔治敦大学隆巴迪综合癌症中心教授、论文的资深作者Jeanne Mandelblatt博士说。

这项研究中的模拟还预测了每1000名接受扫描的女性中假阳性筛查结果和良性活组织检查的数量，这与作者建议的从更早开始的年度核磁共振检查相吻合。作者说，这些预测转化为在40年的筛查期间，每个妇女大约有4个假阳性筛查结果和1到2个良性活检。

为了实现基于遗传易感性的癌症筛查指南的好处，女性在接受疾病诊断之前需要知道她携带有牵连的基因变异。更常见的情况是，在某人的癌症检测呈阳性后进行基因检测——对患者来说太晚了，无法起到预防作用，但对可能寻求基因检测的血亲来说，可能会挽救生命。

“人们非常清楚检测BRCA1和BRCA2基因变异的价值，这是最常见的乳腺癌易感基因。这些结果表明，测试ATM、CHEK2和PALB2等其他基因也可以改善结果。”他是纪念斯隆凯特琳癌症中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center)乳腺医学服务中心主任，也是这篇论文的资深作者。

研究人员希望他们的分析能够帮助美国国家综合癌症网络(NCCN)、美国癌症协会和其他为医学肿瘤学家和放射科医生提供指导的组织。

斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)教授、论文的资深作者艾利森·库里安(Allison Kurian)博士说:“总的来说，我们的建议是，对一些患有这些变异的女性，比目前的指南建议的筛查时间稍早一些。”例如，目前的NCCN指南建议PALB2患者从30岁开始，ATM和CHEK2患者从40岁开始。我们的结果表明，在30至35岁开始进行核磁共振检查，似乎对患有这三种变异中的任何一种的女性都有益。”

辉瑞(Pfizer)获得了临床试验支持和编辑服务。没有其他披露的报道。