预测类风湿性关节炎

【字体: 时间:2022年03月08日 来源:Arthritis & Rheumatology

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  由东京医科和牙科大学(TMDU)领导的研究人员评估了从类风湿关节炎易感性的全基因组关联研究构建的多基因风险评分预测放射学进展的能力,这表明类风湿关节炎患者存在结构性关节损伤。研究小组确定了多基因风险评分和影像学进展之间的联系,这一观察在类风湿关节炎发病年龄较低的人群中得到了明显的体现。

  
   

TMDU Research Activities 2021-2022 by Yuta Kochi    

TMDU Yuta Kochi教授


预测未来可能是我们无法掌握的,但是预测疾病进展呢?日本的研究人员对人类基因组进行了深入研究,以研究类风湿关节炎(RA)进展的一种预测工具。类风湿关节炎是一种炎症性自身免疫性疾病,表现为进行性关节损伤。

在一项发表在《关节炎与风湿病学》杂志上的新研究中,东京医科和牙科大学(TMDU)领导的研究人员使用了来自RA易感性的全基因组关联研究(GWAS)的数据来构建多基因风险评分(PRS)。他们评估了PRS预测RA患者x线影像进展的能力——通过x线影像评估的进行性解剖损伤。

在GWAS中,对一组个体进行基因组分析,以确定可能与某种性状或疾病相关的遗传变异。PRS可以从GWAS数据集生成,并根据与该疾病相关的遗传变异的总和表示个人患特定疾病的风险。先前的研究已经确定了与RA放射学进展相关的遗传因素,包括抗瓜氨酸蛋白抗体(acpa)的存在和位于人类染色体的人类白细胞抗原(HLA)区域的变异,它们有助于调节免疫系统。然而,这些因素的预测精度并不稳健。因此,tmdu领导的研究团队开始评估PRS预测RA患者影像学进展的能力。

第一作者Suguru Honda解释说:“我们使用来自GWAS的RA易感性分析的汇总统计数据生成了PRS,并从患者医疗记录中回顾性评估了x线影像关节损伤。”

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研究人员随后进行了统计分析,以评估PRS和影像学进展的严重程度之间是否存在关联。此外,研究小组还进行了多变量分析,以评估影像学进展与PRS和其他因素(如性别、发病年龄、acpa或HLA区域变异的存在)的结合之间的关系。

“我们的分析揭示了PRS和放射学进展之间的联系,”资深作者Yuta Kochi说。“严重进展组和非严重进展组的PRS显著不同。”

研究人员发现,PRS水平较高的患者出现严重进展的风险较高,尤其是在年轻患者中。此外,多变量分析显示,PRS与影像学进展的关系不受其他临床因素的影响。因此,PRS可以用来预测放射学进展。这些发现突出了基因图谱在RA治疗的精准医学方法发展中的潜在应用。


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