预测未来可能是我们无法掌握的，但是预测疾病进展呢?日本的研究人员对人类基因组进行了深入研究，以研究类风湿关节炎(RA)进展的一种预测工具。类风湿关节炎是一种炎症性自身免疫性疾病，表现为进行性关节损伤。

在一项发表在《关节炎与风湿病学》杂志上的新研究中，东京医科和牙科大学(TMDU)领导的研究人员使用了来自RA易感性的全基因组关联研究(GWAS)的数据来构建多基因风险评分(PRS)。他们评估了PRS预测RA患者x线影像进展的能力——通过x线影像评估的进行性解剖损伤。

在GWAS中，对一组个体进行基因组分析，以确定可能与某种性状或疾病相关的遗传变异。PRS可以从GWAS数据集生成，并根据与该疾病相关的遗传变异的总和表示个人患特定疾病的风险。先前的研究已经确定了与RA放射学进展相关的遗传因素，包括抗瓜氨酸蛋白抗体(acpa)的存在和位于人类染色体的人类白细胞抗原(HLA)区域的变异，它们有助于调节免疫系统。然而，这些因素的预测精度并不稳健。因此，tmdu领导的研究团队开始评估PRS预测RA患者影像学进展的能力。

第一作者Suguru Honda解释说:“我们使用来自GWAS的RA易感性分析的汇总统计数据生成了PRS，并从患者医疗记录中回顾性评估了x线影像关节损伤。”

研究人员随后进行了统计分析，以评估PRS和影像学进展的严重程度之间是否存在关联。此外，研究小组还进行了多变量分析，以评估影像学进展与PRS和其他因素(如性别、发病年龄、acpa或HLA区域变异的存在)的结合之间的关系。

“我们的分析揭示了PRS和放射学进展之间的联系，”资深作者Yuta Kochi说。“严重进展组和非严重进展组的PRS显著不同。”

研究人员发现，PRS水平较高的患者出现严重进展的风险较高，尤其是在年轻患者中。此外，多变量分析显示，PRS与影像学进展的关系不受其他临床因素的影响。因此，PRS可以用来预测放射学进展。这些发现突出了基因图谱在RA治疗的精准医学方法发展中的潜在应用。