每年，大约每10万名美国成年人中就有两人被确诊为抗磷脂综合征(APS)。APS是一种自身免疫疾病，已知会导致炎症和反复出现的、可能致命的血凝块。患有APS的儿童数量可能要少得多，但仍是未知的——对于患有这种疾病的儿童来说，通常是在破坏性的凝血发生后才被发现的。

为了寻找儿童APS的共同特征，密歇根大学健康和密歇根医学院的研究人员回顾了过去20年里数百个潜在的病例，其中只有21名儿童得到了明确的诊断。

他们发现，三分之二的儿童出现了其他与成人的抗磷脂综合征没有正式关联的症状，包括血小板计数低、溶血性贫血和网状肌性贫血(一种表明皮肤血液流动异常的皮疹)。研究结果发表在《儿科风湿病学》杂志上。

“除了血栓，这种罕见疾病在儿童中没有一个明确的特征;相反，我们在这些患者中发现了一系列的症状，”该论文的主要作者、密歇根大学健康学院的风湿病学家杰奎琳·麦迪逊医学博士说。“如果我们能证明这些症状与这种疾病有关，那么医生应该能够更早地检测APS，更早地诊断这种疾病，以防止潜在的灾难性血栓。”

近一半的儿童出现反复血栓，其中许多人没有服用足量抗凝剂。研究人员认为，这可能是因为患者要么没有坚持治疗，要么只开了较小的预防性剂量。

麦迪逊说:“我们发现，随着时间的推移，一些患有APS的儿童的身体也会因这种疾病而受到严重损害，努力防止这种损害的发生将是很重要的。”

几乎一半的患者在被诊断为APS之前，首先被诊断出狼疮(另一种自身免疫性疾病，身体攻击自己的免疫系统)。与APS相比，狼疮在儿童中更为常见，麦迪逊说，风湿病学家需要在做出狼疮诊断后接受抗磷脂综合征测试的教育。

“这些发现强调了为APS诊断制定儿科特定标准的重要性，”麦迪逊说，他也是密歇根大学医学院风湿病学的助理教授。“我们已经开始对这一年轻患者群体进行前瞻性研究，以更好地了解疾病在早期阶段的表现，并试图在血液中找到更好的诊断标志物。这些是限制儿童因APS而出现血栓和住院或死亡的重要步骤。”

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