一项血液中的蛋白质测试正在得到进一步的支持，作为被诊断为额颞叶痴呆(FTD)的患者的生物标记，这是一组几乎没有治疗选择的大脑疾病。这些障碍的特征是行为、认知、语言或运动的变化。

在《细胞报告医学》发表的一篇新论文中，梅奥诊所的研究人员和额颞叶退行性变和家族性额颞叶痴呆纵向评估研究(简称ALLFTD联盟)的成员，神经丝光(NfL)是一种有用的额颞叶痴呆的生物标志物。这一生物标记物可能有助于更快的诊断和参与早期治疗临床试验。

“目前还没有真正有效的治疗额颞叶痴呆的方法，”梅奥诊所的神经科学家、该研究的通讯作者塔尼亚·根德隆博士说。“人们认为，在疾病病程早期——症状出现后不久，或者理想情况下甚至在症状出现前——实施潜在的治疗将对个人最有益。不幸的是，这并不总是可能的，因为FTD的诊断常常会延迟，而且仍然没有确定的方法来预测一个人何时可能开始出现症状。”

研究人员在大约1000名参与者的大队列中，对所有额颞叶痴呆综合征的血浆神经丝光进行了全面的调查。

额颞叶痴呆的相关疾病包括:

• 额颞叶痴呆(行为变异)

• 原发性进行性失语

• 进行性核上的麻痹

• 皮质基底综合征及其变异

所有这些疾病都涉及大脑额叶和颞叶的退化和萎缩。

研究人员测量了从三组人收集的血浆中神经丝光蛋白的数量:

• 没有已知导致额颞叶痴呆的基因突变的健康人群

• 健康的人有导致额颞叶痴呆的基因突变

• 患有额颞叶痴呆综合症的人

研究人员发现，在所有类型的额颞叶痴呆患者中，以及在有基因突变但尚未表现出症状的人群中，血浆神经丝光水平都有所上升。

他们发现，在额颞叶痴呆患者中，较高水平的神经丝光与更严重的疾病有关。研究人员还发现，就在人们出现症状之前，这种蛋白质的水平有所上升。因为它与不同类型的额颞叶痴呆和疾病发展的不同阶段有关，研究人员说血浆神经丝光最终将有助于改善临床试验的设计。这是因为它将促进患者在病程的早期参与。这将提供一种方法来衡量正在测试的潜在治疗的治疗效益。

“通过这项研究，我们创建了一个主要的信息数据库，其中包括横向和纵向NfL数据，以及人口统计学、遗传学、临床和神经心理学数据，”梅奥诊所神经科学家和该研究的通讯作者Leonard Petrucelli博士说。“这个数据库，可以提供给颞叶痴呆研究人员，肯定会点燃对颞叶痴呆谱系障碍的新研究方向。”Petrucelli博士是神经科学Ralph B. and Ruth K. Abrams教授。

研究人员表示，他们的发现可以为神经退行性疾病的其他研究领域提供信息，神经丝光是许多这些疾病的生物标志物。梅奥诊所的研究人员还在研究中风、COVID-19和其他神经退行性疾病的神经丝光。