由纽约基因组中心和布罗德研究所的科学家完成了一项对人类组织中RNA多样性的研究，最近发表在Nature杂志上。

当遗传密码转录成RNA时，一个基因通常会产生几种不同形式的RNA分子，或具有不同功能的转录本。虽然这一现象几十年来一直为人所知，但人类转录本的目录仍然不完整。
 
“我们配备了最新的测序技术，能够读取超过1000个核苷酸片段，相比之下，标准方法只能读取不到100个，”该项目负责人之一、曾在布罗德研究所(Broad Institute)担任博士后的Beryl Cummings博士描述道:“重要的是，我们能够从许多组织中提取80多个样本，这导致了数以万计的新转录本的发现。”
 
研究人员利用他们的数据来描述遗传和环境差异如何在转录组差异中表现出来。“个体之间的基因差异会影响基因的调控。我们能够比以前更精确地描述转录结构是如何受到影响的。这有助于理解导致疾病风险的变异的分子基础”。

“我们相信我们的发现、数据和工具为转录组研究的新时代铺平了道路。大约十年前，对小DNA或RNA片段的高通量分析彻底改变了基因组学。我认为我们正处于长读测序新革命的风口，”纽约基因组中心的Tuuli Lappalainen教授说。

原文标题：

Glinos, D.A., Garborcauskas, G., Hoffman, P. et al. Transcriptome variation in human tissues revealed by long-read sequencing. Nature, 2022 DOI: 10.1038/s41586-022-05035-y