一个6岁的男孩开始听到从墙壁和学校对讲机传来的声音，告诉他伤害自己和其他人。他看到鬼魂、树上的外星人和彩色的脚印。约瑟夫·冈萨雷斯-海德里希，医学博士，波士顿儿童医院的精神病学家，让他服用抗精神病药物，可怕的幻觉停止了。另一个4岁的孩子，出现了怪兽、大黑狼、蜘蛛和一个满脸是血的人的幻觉。

虽然儿童以其活跃的想象力而闻名，但他们很少有真正的精神病症状。通过染色体阵列测试，两个孩子都被发现有拷贝数变异或CNVs，这意味着他们的DNA片段的重复缺失。

今天，通过波士顿儿童中心的早期精神病调查中心(震中)，冈萨雷斯-海德里希和他的同事大卫·格拉恩博士和凯瑟琳·布朗斯坦博士，公共卫生硕士，博士，已经对137名儿童和青少年进行了基因测试，这些儿童和青少年被称为早发性精神病，或18岁之前出现的精神病症状。根据8月24日发表在《美国精神病学杂志》上的研究结果，他们敦促对任何有精神病症状的儿童进行染色体微阵列测试。

精神病的遗传原因:拷贝数变异

在这项研究中，超过70%的儿童在13岁之前就开始经历精神病。28%的人符合精神分裂症的正式标准，有持续且无情的症状。所有人都接受了DNA复制和缺失的系统测试，统称为拷贝数变异或CNVs——令人惊讶的是，40%的测试呈阳性。拷贝数变异在自闭症儿童中很常见，他们经常在诊所中筛查拷贝数变异。在许多情况下，已确定的CNVs也与其他精神和神经发育障碍有关。

布朗斯坦说:“我们的发现为任何被诊断为精神病的儿童或青少年进行染色体微阵列测试提供了有力的证据。”布朗斯坦和埃莉斯·杜阿尔德在Université de Montréal共同领导了这项研究。“检测通常会给家庭带来结束，并有助于推进研究。”

结束多年的不确定

当得知孩子的精神病症状与生物因素有关时，家庭往往会松一口气。他们孩子的精神病可能被误诊，解释为正常的发展阶段，归因于压力，如被欺负，甚至归咎于糟糕的父母。

冈萨雷斯-海德里希说:“许多父母觉得他们被放在显微镜下观察，甚至被指责引发了孩子的症状。”“这与上一代自闭症的情况类似。”

在其他情况下，精神病可能会被忽略，因为孩子还患有自闭症或其他发育障碍。在这项研究中，超过三分之一的儿童被诊断为自闭症谱系障碍，12%的儿童有智力障碍，18%的儿童有癫痫发作史。

最后，善意的临床医生可能不愿意通过诊断孩子患有精神病而使他们蒙上污名，而宁愿观察和等待。但发现CNV可能会证明抗精神病药物的试验是否有帮助。

“精神病得不到治疗的时间越长，以后就越难治疗，”格拉恩说。“如果我们能更早、更恰当地治疗，孩子可能会在他们的一生中表现得更好。”

父母如何识别精神病?

许多孩子的行为看起来像是精神病，比如有一个想象中的朋友。但格拉恩和冈萨雷斯-海德里希说，真正的精神病对孩子们来说是痛苦的，而且是他们无法控制的。

在一些儿童中，精神病症状会反复出现。当一个孩子处于压力、愤怒、非常抑郁或有情绪波动时，就会出现精神病。但在真正的精神分裂症患儿中，症状持续且极端。这在10岁以下的儿童中非常罕见，但在青春期和成年早期就不那么罕见了。从这个角度来看，精神分裂症只影响了1%到2%的普通人群，包括成年人。

精神病的早期症状可能是普遍的。孩子可能会变得孤僻。他们的日常生活功能可能会下降，有时是显著的，影响到学校和人际关系。或者他们可能会在以前没有爆发过的地方爆发。之后，可能会产生幻觉和妄想症，导致孩子看到或听到不存在的东西，通常是让人感到威胁的东西。

冈萨雷斯-海德里希说:“这不仅仅是孩子因为社交焦虑而认为有人在谈论他们。”“有很多声音批评他们，恐吓他们，让他们做坏事。或者感觉到陌生人盯着他们看，打算伤害他们。”

从研究到支持和照顾

除了鼓励治疗外，在精神病儿童身上发现CNV还可以让其他家庭成员接受检测，以确定他们是否有患病风险。一些拷贝数变异也会引起一些可以观察和治疗的并发症，比如癫痫、心脏问题或血管衰弱。被发现有基因拷贝数变异的家庭成员也可能面临这类医疗问题的风险，即使他们没有行为症状。

布朗斯坦是波士顿儿童医院曼顿孤儿病研究中心(Manton Center for Orphan Disease Research at Boston Children’s)的科学主任，也是遗传学和基因组学部门的成员，他监督了这次测试。她指出，找到CNV可以帮助父母与其他家庭联系，以获得安慰和支持。此外，一旦CNV被发现，科学家可以研究丢失或复制的基因的作用。这可能会使人们更好地理解早期精神病的起源，并可能产生更好的抗精神病药物，自20世纪50年代以来，抗精神病药物几乎没有改变。

“我们还没有针对拷贝数变异的药物，”布朗斯坦说。“但当父母聚在一起时，他们可以组织和确定专门针对他们特定CNV的研究。我们可以把他们的孩子作为一个群体来研究，更快地找到有效的治疗方法。”

布朗斯坦和杜阿尔德是这篇论文的共同第一作者。格拉恩、冈萨雷斯-海德里希和Université de Montréal的医学博士Sébastien Jacquemont是共同的高级作者。这项工作由波士顿儿童的Tommy Fuss神经精神病学研究中心、波士顿儿童医院智力和发育障碍研究中心(由NIH尤尼斯肯尼迪施莱弗国家儿童健康和人类发展研究所P50HD105351支持)、NIH国家心理健康研究所(U01 mhh119690)、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的斯坦利中心以及乔纳森和罗宾克莱因、安妮和保罗马库斯家庭资助。