家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性疾病，大约每250人中就有1人患病，通常在心脏病发作之前没有任何迹象。对于患有FH的人来说，降低“坏”胆固醇水平不能通过饮食或行为的改变来实现，问题出在他们的基因上，需要有针对性的药物治疗。

现在，盐湖城山间健康中心的一项新研究发现，基因筛查可以识别这些患者，并使他们成为治疗的候选者，从而预防心脏病发作、中风和死亡。

山间健康中心的心血管和遗传流行病学家斯泰西·奈特博士说:“这些病人中的大多数已经进行了测试，显示他们有高胆固醇。”“我们的研究结果表明，我们应该对患有不明原因高胆固醇的人进行基因检测，这样我们就可以积极治疗，降低他们患重大心脏病的风险。”

研究结果于11月12日星期日在费城举行的2023年美国心脏协会科学会议上公布。

这项研究的结果来自遗传:人口研究，这是世界上最大的DNA测绘计划之一，是山间健康公司和冰岛公司deCODE的合作伙伴关系。

该项目的目标是发现遗传学和人类疾病之间的新联系。在适当的时候，它还为参与者提供基因筛查，这样他们就知道自己患疾病的风险，以及他们可以采取什么行动来保护自己的健康。

家族性高胆固醇血症是通过LDLR基因变异鉴定的疾病之一。

在这项研究中，研究人员观察了第一批32159名测序患者，发现157名LDLR具有致病性/可能致病性变异。

然后将这些参与者分为三组:先前没有FH诊断的人(47);在心脏病发作、心力衰竭住院、卒中外周动脉疾病和颈动脉疾病等主要心血管事件后诊断为FH的患者(41);以及在任何心脏事件发生前诊断为FH的患者(69)。

研究人员发现，与之前没有诊断出FH的患者相比，那些在主要心脏事件之前诊断出FH的患者，他们的低密度脂蛋白胆固醇水平测试明显更多，他汀类药物和其他降脂药物增加，低密度脂蛋白胆固醇变化很大。他们随后发生重大心脏事件的可能性也略低。

研究人员还发现，无论是在心脏事件之前还是之后，诊断为FH的患者的低密度脂蛋白胆固醇测量和他汀类药物的使用是相似的。然而，在事件发生后被诊断为FH的患者死亡率更高。

这些发现表明了对家族性高胆固醇血症进行更广泛的基因检测的重要性。

奈特博士说:“对这些患者进行遗传咨询可以通过药物干预，提高生活质量，挽救他们的生命，也可以为他们的家庭成员进行额外的检测和早期干预。”