德克萨斯儿童医院Jan and Dan Duncan神经研究所(Duncan NRI)和贝勒医学院(Baylor College of Medicine)的研究员Akash Patel和Tiemo Klisch发现，CDKNA/B基因单拷贝的丢失可以极大地加速侵袭性脑膜瘤的复发，预示着这类患者的预后不良。他们的研究发表在《神经病理学学报》上。

脑膜瘤是最常见的脑肿瘤之一，占所有起源于大脑的肿瘤的39%。大多数是良性的，尽管20%是侵袭性的——它们在切除后迅速而频繁地复发，直到最终患者屈服于它们。历史上，世界卫生组织(WHO)根据其组织病理学特征将脑膜瘤分为1-3级，其中I级为良性/生长缓慢，3级肿瘤是最具侵略性的。尽管这种分类系统很严格，但神经外科医生和患者长期以来一直为这些肿瘤不可预测的行为而烦恼。

在过去的十年中，一些研究小组已经确定了分子标记来更好地分类脑膜瘤。2019年，博士。Patel, Klisch和邓肯NRI和贝勒学院的其他人开发了一种分子分类系统(a -C组，C组最具侵袭性)，能够预测肿瘤复发，其精度远远高于世界卫生组织的分级量表。去年，认识到这些分子标记物的预后价值，世卫组织将一种分子标记物-两种肿瘤抑制基因的两个副本的丢失-作为3级脑膜瘤分类的标准。

在本研究中，博士。Patel, Klisch和他们的合作者检查了来自四个不同机构的患者的776个不同等级的脑膜瘤。他们发现缺乏CDKN2A/B的脑膜瘤仅属于C组肿瘤，但有趣的是，它甚至比典型的C组脑膜瘤更具侵袭性。虽然至少一半的典型C组脑膜瘤患者在手术后47个月(~ 4年)内肿瘤复发，但在同样缺乏CDKN2A/B的C组患者亚群中，肿瘤复发速度要快得多(在手术后11-25个月或1-2年)。此外，研究小组发现，仅仅丢失一个CDKN2A/B拷贝导致的预后与这些基因的两个拷贝的丢失一样差。

“基于这些发现，我们认为为了准确预测脑膜瘤患者，第一步应该是确定他们是否患有C组(侵袭性)肿瘤，然后通过检查CDKN2A/B的一个或两个副本的丢失来进一步完善他们的诊断，”神经外科医生Patel博士说。“不幸的是，目前还没有有效的治愈或治疗这种脑膜瘤，然而，知道这些基因的缺陷会提醒肿瘤学家，这些患者需要警惕的监测，以早期发现复发。因此，这项研究强调了对这类脑膜瘤患者进行更多的术后护理和临床咨询的必要性，并提高了这些患者术后立即接受放射治疗以减少复发的可能性。”

这项研究得到了美国国立卫生研究院、罗德里克·麦克唐纳基金和哈米尔基金会等机构的支持。参与这项研究的其他作者及其所属机构可以在这里找到。