一项新的研究表明，检测尿液中的基因突变可以在膀胱癌出现临床症状前几年就发现它。

这项研究由来自法国、伊朗和美国的研究人员进行，他们在10个基因中发现了突变，能够在诊断前12年预测最常见的膀胱癌类型。

该研究结果于今天在米兰举行的欧洲泌尿学协会年会上公布。

膀胱癌并不是一种罕见的疾病——它是英国十大最常见的癌症之一，在欧盟是第五常见的癌症，欧盟每年有超过20万例。在被诊断为晚期疾病的患者中，只有大约一半的人能存活5年以上，这主要是由于诊断较晚和疾病复发。相比之下，如果癌症在早期被发现，80%以上的患者至少能存活5年。

来自里昂国际癌症研究机构(IARC)的首席研究员Florence Le Calvez-Kelm博士说:“膀胱癌的诊断依赖于昂贵的侵入性手术，比如膀胱镜检查，这需要将相机插入膀胱。”有一个更简单的尿检，可以准确诊断，甚至提前几年预测癌症的可能性，有助于在早期发现更多的癌症，避免健康患者进行不必要的膀胱镜检查。”

这项研究基于UroAmp测试，这是一种普通的尿液测试，可以识别60个基因的突变，由俄勒冈健康科学大学的衍生公司convergence Genomics开发。根据之前的研究，该研究小组确定了与膀胱癌相关的基因突变，将新测试范围缩小到只关注10个基因的突变。

他们与伊朗德黑兰医学科学大学的同事合作，使用来自Golestan队列研究的样本测试了这种潜在的新测试，该研究在10年内跟踪了5万多名参与者的健康状况，所有参与者在招募时都提供了尿样。研究中有40人在那十年中患上了膀胱癌，研究小组检测了其中29人的尿液样本，以及98名其他类似参与者的样本作为对照。

在Golestan队列中的29名膀胱癌患者中，该测试能够准确预测其中19人(66%)的未来膀胱癌，尽管他们的尿液样本在临床诊断前已经采集了12年。这些参与者中有14人在收集尿液的七年内被诊断出患有膀胱癌，该测试能够预测其中12人(86%)的癌症。98名参与者中有94人(96%)的测试结果准确为阴性，他们在未来不会患上癌症。在那些检测呈阴性但最终患上膀胱癌的患者中，直到收集尿液后至少6年才被诊断出癌症。

马萨诸塞州总医院和俄亥俄州立大学的同事也对该测试进行了试验，使用了70名膀胱癌患者和96名对照组的样本，这些样本都是在膀胱镜检查之前采集的。与戈列斯坦的研究相反，其中一些样本是由癌症患者在诊断当天提供的，而不是多年前。

在70名患者(71%)的尿液样本中发现了突变，这些患者的肿瘤在膀胱镜检查中可见。其中一些是新的诊断，另一些涉及癌症复发。在96例膀胱镜检查阴性的患者中，90例(94%)未发现突变。

Le Calvez-Kelm博士认为，这些结果证明了基因尿检在早期发现膀胱癌方面的潜力。她说:“我们已经清楚地确定了哪些最重要的获得性基因突变会在十年内显著增加患癌症的风险。”我们的结果在两个非常不同的组中是一致的——那些有已知危险因素的人正在接受膀胱镜检查，以及那些被认为是健康的人。

“如果这一结果在更大的队列中得到复制，对这些突变的尿检可以对高危人群进行常规筛查，比如吸烟者或那些通过工作暴露于已知膀胱致癌物的人。”

“这种测试也可以用于患者尿血就诊时，以帮助减少不必要的膀胱镜检查。如果我们能在膀胱癌恶化之前及早发现，那么我们就能挽救更多的生命。”

欧亚联盟科学大会办公室成员、鹿特丹伊拉斯谟大学医学中心泌尿科医生Joost Boormans博士说:“这种性质的研究非常令人鼓舞，因为它表明我们在尿液等液体活检中识别分子变化的能力正在不断提高，这些变化可能表明癌症。”

“虽然我们确实需要开发更准确的诊断方法，但在不久的将来，我们不太可能有一个大规模的膀胱癌筛查项目。基因突变的尿检可以表明它的价值是减少膀胱镜检查和膀胱癌患者的扫描，这些患者正在接受复发监测，以及那些尿血的人。对患者来说，简单的尿检要比侵入性检查或扫描容易得多，而且医疗服务的成本也更低。”