无需PCR的全基因组测序技术

【字体: 时间:2023年04月14日 来源:Centogene

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  Centogene近日推出了一款全新的全基因组测序技术,用于诊断罕见和神经退行性疾病患者。根据该公司的说法,该测试使用无PCR方法,几乎涵盖了所有致病变异,包括某些重复扩张,与脊髓性肌萎缩相关的拷贝数变异,以及与Gaucher病和GBA1相关的帕金森病相关的复杂变异。

  

PCR是一种常用的DNA扩增技术,但是有时候会有一些限制和问题。因此,有一些其他的测序文库制备方法,可以不需要PCR。其中一种方法是基于反转录(reverse transcription)和RNA聚合酶(RNA polymerase)的技术。这种方法可以将RNA转录成cDNA,并用RNA聚合酶合成RNA-DNA杂交分子。然后,这些杂交分子可以通过DNA聚合酶的活性来扩增,形成DNA文库。

另一种方法是基于Tn5转座酶的技术。这种方法使用Tn5转座酶将DNA片段插入到测序文库中。这种方法不需要PCR,因为Tn5转座酶可以在文库中扩增DNA片段。

Centogene近日推出了一款全新的全基因组测序技术,用于诊断罕见和神经退行性疾病患者。根据该公司的说法,该测试使用无PCR方法,几乎涵盖了所有致病变异,包括某些重复扩张,与脊髓性肌萎缩相关的拷贝数变异,以及与Gaucher病和GBA1相关的帕金森病相关的复杂变异。

Centogene是一家德国的生物技术公司,专门从事遗传性疾病和罕见病的诊断和研究。他们提供一系列的遗传检测服务,包括全外显子组测序、基因组测序和单基因疾病检测等,以帮助医生和患者更好地了解他们的疾病和治疗方案。Centogene的使命是通过创新的技术和方法,为患有罕见病的人们提供更好的医疗保健和生活质量。


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