国家儿童医院是第一家使用商业剂量的Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl)的儿科医院，这是治疗杜氏肌营养不良症(DMD)儿科患者的第一种基因疗法。

在他6岁生日的前一天，5岁的海勒姆是美国食品和药物管理局(FDA)上个月批准使用这种药物后，第一个接受这种药物治疗的DMD患者。

美国国家儿童医院的神经肌肉神经科医生萨拉·赖特博士说:“Elevidys的批准为年轻的DMD患者和他们的家人打开了一扇新的大门。”“迄今为止，这种疾病的靶向治疗方法有限，无法帮助改变疾病的发展轨迹。这是第一个被批准用于4-5岁患有DMD的男孩的基因疗法，它可以增加肌营养不良蛋白的表达，这种蛋白质在DMD中缺乏，对保持肌肉细胞完整至关重要。

背景

6月22日，FDA批准将Elevidys用于4 - 5岁的DMD患者，这些患者已确认DMD基因突变，并且没有预先存在的医学原因阻止使用该疗法进行治疗。

DMD是一种罕见的进行性遗传神经肌肉疾病，主要影响男性。它是由影响肌肉的DMD基因的遗传变化引起的，导致肌肉萎缩，随着时间的推移会变得更糟。症状包括骨骼和心脏肌肉的进行性无力和丧失(萎缩)。肌肉无力通常在儿童早期就很明显，当患者出现坐、站或走的能力延迟以及学习说话困难等症状时。

它是如何工作的

Elevidys是一种一次性静脉注射基因疗法，旨在通过向肌肉细胞输送一种改良的功能性肌营养不良蛋白来延缓或阻止DMD的进展。肌营养不良蛋白基因是已知的最大的人类基因。

“Elevidys是一种病毒载体(传递目标基因的包膜)介导的基因疗法，允许引入一种编码缩短形式的肌营养不良蛋白或微肌营养不良蛋白的基因，”莱特博士解释说。虽然不能治愈DMD，但试验表明，在患有该疾病的幼儿中，抗肌营养不良蛋白表达增加，功能改善。

赖特博士说:“我们在肌肉萎缩症领域的研究人员、临床医生领导和倡导组织多年来的辛勤工作要感谢这一突破性的时刻。”“Elevidys的批准为4-5岁DMD患者的家庭提供了接受这种基因治疗的选择，这种基因治疗旨在针对该疾病的潜在原因。”

接下来是什么

儿童国家医院的神经肌肉团队期待着为患有DMD的年轻患者提供这种疗法，并期待在DMD药物开发管道中完成更多的治疗试验/结果。

Wright博士说:“新疗法的研究和批准为我们的DMD患者及其家属提供了更多的选择，这是改善DMD患者生活的关键一步。”