国家儿童医院是第一家使用商业剂量的Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl)的儿科医院，这是治疗杜氏肌营养不良症(DMD)儿科患者的第一种基因疗法。

在他6岁生日的前一天，5岁的海勒姆是美国食品和药物管理局(FDA)上个月批准使用这种药物后，第一个接受这种药物治疗的DMD患者。

美国国家儿童医院的神经肌肉神经科医生萨拉·赖特博士说:“Elevidys的批准为年轻的DMD患者和他们的家人打开了一扇新的大门。”“迄今为止，这种疾病的靶向治疗方法有限，无法帮助改变疾病的发展轨迹。这是第一个被批准用于4-5岁患有DMD的男孩的基因疗法，它可以增加肌营养不良蛋白的表达，这种蛋白质在DMD中缺乏，对保持肌肉细胞完整至关重要。

背景

6月22日，FDA批准将Elevidys用于4 - 5岁的DMD患者，这些患者已确认DMD基因突变，并且没有预先存在的医学原因阻止使用该疗法进行治疗。

DMD是一种罕见的进行性遗传神经肌肉疾病，主要影响男性。它是由影响肌肉的DMD基因的遗传变化引起的，导致肌肉萎缩，随着时间的推移会变得更糟。症状包括骨骼和心脏肌肉的进行性无力和丧失(萎缩)。肌肉无力通常在儿童早期就很明显，当患者出现坐、站或走的能力延迟以及学习说话困难等症状时。

它是如何工作的

Elevidys是一种一次性静脉注射基因疗法，旨在通过向肌肉细胞输送一种改良的功能性肌营养不良蛋白来延缓或阻止DMD的进展。肌营养不良蛋白基因是已知的最大的人类基因。

“Elevidys是一种病毒载体(传递目标基因的包膜)介导的基因疗法，允许引入一种编码缩短形式的肌营养不良蛋白或微肌营养不良蛋白的基因，”莱特博士解释说。虽然不能治愈DMD，但试验表明，在患有该疾病的幼儿中，抗肌营养不良蛋白表达增加，功能改善。

赖特博士说:“我们在肌肉萎缩症领域的研究人员、临床医生领导和倡导组织多年来的辛勤工作要感谢这一突破性的时刻。”“Elevidys的批准为4-5岁DMD患者的家庭提供了接受这种基因治疗的选择，这种基因治疗旨在针对该疾病的潜在原因。”

接下来是什么

儿童国家医院的神经肌肉团队期待着为患有DMD的年轻患者提供这种疗法，并期待在DMD药物开发管道中完成更多的治疗试验/结果。

Wright博士说:“新疗法的研究和批准为我们的DMD患者及其家属提供了更多的选择，这是改善DMD患者生活的关键一步。”

闁瑰灚鎹佺粊锟�

濞戞挸顑堝ù鍥┾偓鐟邦槹瀹撳孩瀵奸敂鐐毄閻庢稒鍔掗崝鐔煎Υ婵犲洠鍋撳宕囩畺缂備礁妫滈崕顏呯閿濆牓妯嬮柟娲诲幘閵囨岸寮幍顔界暠闁肩瓔鍨虫晶鍧楁閸撲礁浠柕鍡楊儐鐢壆妲愰姀鐙€娲ゅù锝嗘礋閳ь剚淇虹换鍐╃閿濆牓妯嬮柛鎺戞閻庤姤绌遍崘顓犵闁诡喓鍔庡▓鎴︽嚒椤栨粌鈷栭柛娆愬灩楠炲洭鎯嶉弮鍌楁晙

10x Genomics闁哄倹婢橀幖顪渋sium HD 鐎殿喒鍋撻柛姘煎灠瀹曠喓绱掗崱姘姃闁告帒妫滄ご鎼佹偝閸モ晜鐣遍柛蹇嬪姀濞村棜銇愰弴鐘电煁缂佸本妞藉Λ鍧楀礆閸℃ḿ鈧粙鏁嶉敓锟�

婵炲棎鍨肩换瀣▔鐎ｎ厽绁癟wist闁靛棗锕ｇ粭澶愬棘椤撶偛缍侀柛鏍ㄧ墱濞堟厤RISPR缂佹稒鐩埀顒€顦伴悧鍝ヤ沪閳ь剟濡寸€ｎ剚鏆╅悗娑欏姃閸旓拷

闁告娲滅划蹇涙嚄閻愬銈撮幖鏉戠箰閸欏棝姊婚妸銉ｄ海閻犱焦褰冮悥锟� - 婵烇絽宕崣鍡樼閸℃鎺撶鎼达綆鍎戝☉鎾亾濞戞搩浜滃畷鐔虹磼閸℃艾鍔掗悗鍦仱閻涙瑧鎷嬮幑鎰靛悁闁告帞澧楅弳鐔煎箲椤斿灝绐涢柟璨夊倻鐟㈤柛娆樺灥椤宕犻弽顑帡寮搁敓锟�

濞戞挸顑堝ù鍥Υ婵犲嫮鐭庨柤宕囧仜閸炴挳鎽傜€ｎ剚顏ら悹鎰╁妺缁ㄧ増鎷呭⿰鍐ㄧ€婚柡瀣姈閺岀喎鈻旈弴鐘虫毄閻庢稒鍔掗崝鐔煎Υ閿燂拷