在最近发表在《自然通讯》上的一项研究中，一组研究人员使用人工智能(AI)对组织病理学图像进行分类，并区分子宫内膜癌亚型。该工具确定了一种称为NSMP或No Specific Molecular Profile的子宫内膜癌亚型，其特点是疾病侵袭性强，生存率低。

背景

子宫内膜癌分为四种亚型，每种亚型需要不同的治疗方法，结果也不同。

目前，这些亚型的分类是基于不可靠的临床和病理方法，导致评估不一致和不准确。这导致治疗过多或过少，导致复发，有时甚至死亡。

癌症基因组图谱项目表明，使用先进的遗传技术可以根据特定的基因突变将子宫内膜癌更好地分为四种亚型。

此外，具有深度学习模型的人工智能工具越来越多地用于医学分析大量数据。这些工具有助于识别潜在的生物标志物并改善癌症诊断。

关于研究

在这项研究中，研究人员创建了一个人工智能工具，利用深度学习来分析组织病理学图像，并区分两种子宫内膜癌亚型:NSMP和p53异常(p53abn)。

此前，他们开发了一种分子分类系统，将子宫内膜癌分为四种亚型，用于临床:

1. 极点突变亚型:以极点基因的致病性突变为特征，该基因参与DNA校对和修复。

2. 错配修复缺陷(MMRd)亚型:通过免疫组化测试确定关键错配修复蛋白的缺失。

3. p53异常亚型:通过免疫组化检测p53肿瘤抑制蛋白异常。

4. NSMP亚型:通过排除其他三种亚型的特征来诊断。

在本研究中，使用AI工具分析组织病理学图像以区分NSMP和p53abn亚型。研究人员假设一些NSMP肿瘤在组织学上类似于p53abn肿瘤。通过将深度学习模型应用于染色组织载玻片，他们旨在识别这一子集。

该研究包括来自368名子宫内膜癌患者的组织样本，并从614名和290名患者的两个独立队列中进行验证。研究人员还进行了浅全基因组测序，以分析验证队列中两种亚型和p53abn样NSMP样本的拷贝数和基因表达谱。

结果

该研究发现，对组织病理学图像的人工智能分析成功地识别出了NSMP子宫内膜癌患者的一个子集，这些患者的存活率明显较低，肿瘤更具侵袭性。

这种侵袭性亚群占NSMP肿瘤的近20%，占所有子宫内膜癌的10%。

结果表明，临床病理特征、免疫组织化学测试、下一代测序和基因表达谱等传统方法无法区分p53abn亚型和这些p53abn样NSMP病例。

深度学习模型还检测到p53免疫染色显示正常的TP53突变肿瘤，而传统的免疫组织化学可能是假阴性。

人工智能工具可以识别NSMP亚型中的侵袭性p53abn样癌症，即使病理和分子特征无法预测不良的生存结果。

浅全基因组测序显示，该NSMP亚群具有更多改变和不稳定的基因组，与p53abn亚型相似，但不稳定性较小。

尽管通过传统的病理或免疫组织化学方法缺乏区分，但研究结果提供了该亚群的组织病理学差异的证据。

结论

总体而言，研究结果表明，基于人工智能的图像分类器能够区分子宫内膜癌患者的亚群，并检测出生存结果明显较差的亚群。

研究人员认为，这种基于人工智能的工具可以很容易地纳入临床诊断过程，以常规扫描组织病理学图像。

此外，经过进一步的改进，这种基于人工智能的工具有可能取代更耗时、更昂贵的基于分子标记的诊断方法。