阿拉巴马大学伯明翰分校Marnix E. Heersink医学院的内科科学家们发现了关于甲状腺转甲状腺素(TTR)蛋白水平对心脏病风险影响的重大发现。该研究最近发表在《自然通讯》杂志上，探讨了TTR水平的变化与不良临床结果的关系，为淀粉样蛋白心脏病的预防和管理提供了新的见解。转甲状腺素是一种在肝脏中产生的转运蛋白，它的错误折叠与心脏淀粉样变性的发展有关，这种疾病会导致心力衰竭和死亡率增加。

这项研究由Pankaj Arora医学博士和Naman Shetty医学博士领导，研究了英国生物银行35,206名参与者的数据。研究人员调查了TTR水平的临床相关性、基于遗传变异的TTR水平差异以及TTR水平与健康结果的关系。

阿罗拉和他的团队发现，较低的TTR水平与心力衰竭和全因死亡率的风险增加显著相关。具体来说，与TTR水平较高的人相比，TTR水平较低的人患心力衰竭的风险高出17%，因任何原因死亡的风险高出18%。这些发现在携带V142I TTR基因变异的个体中更为明显，已知V142I TTR基因变异会破坏TTR蛋白的稳定性。

研究显示，女性的TTR水平比男性低，并受到几个健康因素的影响。较高的收缩压和舒张压、总胆固醇、白蛋白水平、甘油三酯水平和肌酐水平与TTR水平升高有关。较高的c反应蛋白水平与较低的TTR水平有关。值得注意的是，与非携带者相比，V142I TTR基因变体的携带者的TTR水平显著降低，这突出了遗传对该蛋白的影响。

阿罗拉说:“我们的研究强调了TTR水平在预测心脏病风险方面的关键作用。”“通过了解影响TTR水平的因素，我们可以更好地识别高危人群，并制定有针对性的干预措施来预防不良后果。”

谢蒂说:“这些发现强调了在筛查项目中结合TTR水平测量的潜在好处，特别是对有遗传倾向的个体。”

资深作者、UAB心血管研究所的心脏病专家阿罗拉说，这项研究的影响是深远的。这表明，监测TTR水平可能是控制心脏病风险的一个有价值的工具，特别是对于那些已知的遗传变异，如V142I TTR变异。低TTR水平提高了检测前基因检测阳性的概率，特别是在检测V142I变异时，这通常需要时间来处理。

阿罗拉说:“这些信息可以用来为等待基因检测结果的家庭成员提供咨询。”“这项研究标志着在了解和减轻与心脏淀粉样变性和其他心脏相关疾病相关的风险方面迈出了重要的一步。”