每2000人中只有不到1人患有罕见病。然而，已确定的7000多种不同类型，其全球影响是巨大的。在亚太区域，约有2.58亿人患有罕见疾病，是全球最多的，仅东南亚就有4500多万人。这一庞大的数字凸显了治疗方面的重大挑战，因为患者群体的多样性导致了显著的医疗差异，并增加了临床试验招募方面的挑战。此外，在小的患者池中，每个患者都是不同的，个体患者的病情会随着时间的推移而变化。这强调了为这一患者群体提供可获得和个性化治疗的迫切需要，同时强调了在为罕见病患者开发治疗方法方面面临的深刻挑战。 

为了解决在不使用大量人口数据的情况下有效治疗罕见疾病的需求，新加坡国立大学(NUS Medicine)永禄林医学院数字医学研究所(WisDM)的研究人员利用来自单个罕见疾病患者的少量数据来指导他的治疗，并取得了有希望的结果。该团队由新加坡国立大学医学院WisDM主任Dean Ho教授共同领导，通过利用人工智能(AI)衍生平台CURATE.AI，对被诊断患有Waldenström巨球蛋白血症(一种罕见的血液疾病，每年影响约100万人中的3人)的患者进行了临床试验。与依赖于大型数据集的传统人工智能模型不同，CURATE。人工智能利用小数据根据个别患者的反应动态调整治疗剂量。自2021年10月开始试验以来，观察到该患者的红细胞水平有了实质性改善，并且患者能够避免输血。重要的是，患者没有遭受严重的副作用，住院率也降到最低。 

在试验中，研究小组与新加坡国立大学癌症研究所(NCIS)的临床医生合作，根据CURATE的指导确定患者的药物剂量。人工智能平台。药物剂量的选择是基于患者自身反应的前瞻性，使其治疗策略的第一个。与标准护理方案下的总剂量相比，试验推荐的药物剂量较低，患者耐受性良好，表明疾病得到持久控制。因此，在治疗的前两年，患者能够节省大约8000美元(约合10500新元)的药费。 

CURATE-AI推荐的治疗试验正在进行中，目前正在招募新的、合适的患者。从试验的头两年收集的结果发表在《NPJ数字医学》杂志上，这是一份自然组合杂志。 

Ho教授说:“没有两个病人是相同的，即使是同一个病人也会随着时间的推移而改变。治疗必须与患者一起发展。我们的研究强调了使用小数据治疗极端罕见疾病的有效性，解决了传统大数据方法不足的空白，以及由于患者人数有限而无法进行大规模试验的问题。助理牧师。人工智能的方法是使用小数据集定制治疗，为罕见疾病制定个性化策略的迫切和具有挑战性的需求提供了一个实用的解决方案。” 

NCIS血液学肿瘤科血液学科高级顾问、该试验的临床负责人Sanjay de Mel博士补充说:“在治疗Waldenstr?m巨球蛋白血症患者时，获得良好的治疗反应，同时尽量减少副作用是至关重要的。患者的身体对治疗的反应和他们所经历的副作用类型可能会有很大的不同。因此，需要一种个性化的药物剂量方法来解决这种个体间的差异。”