根据发表在《Journal of Medical Economics》上的一项新研究，全基因组测序的成本正在接近目前用于诊断急性白血病患者的传统基因检测的成本。随着成本的下降和全基因组测序增加了可以改善治疗决策的新信息，研究人员看到了全基因组测序成为急性白血病标准的未来。

全基因组测序在医疗保健中越来越普遍，以改善癌症的诊断和治疗。虽然目前急性白血病的标准诊断测试使用了一系列不同的基因测试，但研究表明，全基因组测序作为一种单一方法有可能取代目前的测试。此外，它可以在很大比例的病例中提供新的和重要的信息，这可以改善风险评估和治疗决策。

全基因组测序接近当前常规分析的成本

这项研究由瑞典基因组医学(GMS)和SciLifeLab的临床基因组学平台进行。研究结果表明，对于急性白血病，全基因组测序仍然比常规分析更昂贵。

“然而，我相信在一年左右的时间里，全基因组测序的成本将下降到与我们现在在急性白血病医疗保健中常规使用的方法相似的水平，”资深作者、卡罗林斯卡医学院分子医学和外科部门的资深医生和临床遗传学教授Richard Rosenquist Brandell说。

该研究得出的一个关键结论是，从样本收集到治疗医生的反应，全基因组测序的试剂成本是迄今为止最昂贵的项目。

Richard Rosenquist Brandell说:“我们在这项研究中进行的计算清楚地表明，通过利用新测序仪器的能力，试剂成本可能会降低50%，全基因组测序的成本接近今天的常规分析。”

“计算当前例行分析的成本并不容易。”

在瑞典的背景下，这项研究比较了全基因组测序和今天的基因常规分析从样本到急性白血病的成本，即所谓的“微观成本”。来自斯德哥尔摩、隆德、哥德堡和乌普萨拉四所大学医院实验室的急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓性白血病(AML)儿童和成人的成本数据被收集。

第一作者Tharshini Thangavelu说:“要计算出目前常规分析的成本并不容易。”

“每个大学医院都需要做很多工作来收集成本数据，但我们也需要详细了解每个成本组成部分以及如何正确解释。因此，统一收集成本数据是能够比较各个实验室成本的先决条件，”Tharshini Thangavelu继续说道。

要取代目前的方法仍需努力

从使用目前使用的多种方法到使用一种技术的过渡意味着您将获得更标准化的实验室流程。

“全基因组测序作为急性白血病的诊断工具正在瑞典基因组医学中心进行验证，这意味着该方法将在全国范围内几乎同时被引入临床常规。Sahlgrenska大学医院临床遗传学和基因组学的临床实验室遗传学家Anna Staffas说:“能够用一种相同的方法检测所有重要的遗传变异也将简化对发现及其对治疗医生的意义的全面报告。”

Anna Staffas继续说:“目前，全国从事基因诊断的实验室面临的挑战是，如何实现足够快的全基因组分析，以便在实践中取代目前常用的技术。”

为了使全基因组测序取代目前的方法，从样本收集到反应的时间必须缩短为儿童两周，成人急性白血病患者三周。

“我认为我们将在明年实现这一目标，特别是因为我们现在已经为患有白血病的儿童引入了常规的全基因组测序。我们在其他正在进行的研究中看到，全基因组测序发现了所有与临床相关的东西，我们需要用常规方法来识别，并增加了重要的信息。这些信息可以让我们更准确地说出病人属于哪个风险组，这对预后和治疗很重要。全基因组测序还提供了我们可以探索发现新的临床相关遗传异常的数据，”斯德哥尔摩SciLifeLab临床基因组学部门和平台科学主任Valtteri Wirta说。

从微观成本到健康经济学

“微观成本计算是一个良好的开端，它使我们能够比较一种方法与另一种方法的平均成本。然而，我希望看到更多的卫生经济分析包括患者利益——当医疗保健系统引入一种新方法时，个人的利益是什么，即我们的税款使用得如何。”Tharshini Thangavelu说。“在这里，我认为瑞典基因组医学是推动更多健康经济研究的重要参与者。”

不仅白血病从目前的常规方法转向全基因组测序，而且这种方法也开始应用于患有癌症的儿童、患有肉瘤和其他罕见癌症的成人。

Richard Rosenquist Brandell总结说:“更全面的卫生经济学研究对于未来做出重要决策和优先考虑卫生保健至关重要。”

Micro-costing of genetic diagnostics in acute leukemia in Sweden: from standard-of-care to whole-genome sequencing