今天公布的一项研究表明，一种名为DeepGEM的人工智能工具可能会在基因组检测方面取得进步，该工具可以从组织病理学切片中提供准确、经济、及时的基因突变预测方法。

来自中国呼吸疾病国家重点实验室和国家呼吸疾病临床研究中心、广州医科大学第一附属医院的梁文华教授今天在IASLC 2024世界肺癌会议上介绍了这项研究。

准确检测驱动基因突变对于制定有效的治疗方案和预测肺癌预后至关重要。传统的基因组检测依赖于高质量的组织样本，通常耗时且资源密集，限制了可及性，特别是在资源匮乏的环境中。为了弥补这一空白，梁教授和他的团队使用了DeepGEM，该技术使用常规获得的组织学幻灯片来预测基因突变，大大提高了突变筛查的可及性和效率。

梁教授和他的同事分析了来自16个中心和3,658名患者的数据集。该数据集包括配对的病理图像和基因突变数据，并由癌症基因组图谱的公开数据集补充。

DeepGEM最初在包含1717名患者的内部数据集上进行了训练和评估，随后在来自另外15个中心的外部数据集上进行了测试，其中包含1719名患者和535名患者的公共数据集。为了评估通用性，该模型还在由331个活检组成的淋巴结转移数据集上进行了测试。

在内部数据集中，DeepGEM的切除活检曲线下的中位数面积为0.938，穿刺活检曲线下的中位数面积为0.891。在多中心外部数据集上，该模型的中位auc在切除活检中为0.859，在穿刺活检中为0.826。该模型在TCGA数据集上的AUC为0.874，进一步验证了其在不同种族背景下的有效性。重要的是，DeepGEM预测原发性活组织检查突变的能力扩展到淋巴结转移，表明其在靶向治疗的预后预测方面的潜力。

根据Liang教授的说法，DeepGEM还提供了可解释的结果，在单细胞水平上生成空间基因突变图，这已经通过免疫组织化学结果进行了验证，强调了模型的准确性和可靠性。

“与之前的研究相比，DeepGEM在迄今为止最大的多中心数据集上对各种基因进行了验证，取得了强大而卓越的预测性能。DeepGEM的快速预测能力允许更快的治疗决策，使患有严重症状的患者能够更快地接受靶向治疗。此外，它为经济欠发达地区的多基因突变检测和精确治疗提供了机会，这些地区的基因组检测负担不起。这种创新方法有可能改变肺癌患者的临床管理，使先进的基因组见解更容易获得和可操作，”梁教授报告说。

关于IASLC:

国际肺癌研究协会(IASLC)是唯一一个专门研究肺癌和其他胸部恶性肿瘤的全球性组织。该协会成立于1974年，会员包括100多个国家所有学科的10,000多名肺癌专家，形成了一个全球网络，共同努力征服世界各地的肺癌和胸部癌症。该协会还出版了《胸腔肿瘤学杂志》，这是有关预防、检测、诊断和治疗所有胸腔恶性肿瘤主题的主要教育和信息出版物。更多信息请访问www.iaslc.org。

关于WCLC:

世界肺癌大会(WCLC)是世界上最大的致力于肺癌和其他胸部恶性肿瘤的会议，吸引了来自100多个国家的近7000名研究人员、医生和专家。其目标是提高对肺癌的认识、合作和理解，并帮助参与者在全球范围内实施最新发展。会议将涵盖广泛的学科，并公布几项研究和临床试验结果。欲了解更多信息，请访问https://wclc2024.iaslc.org。