在医学领域，一些先天性的骨病总是和牙齿、口腔颌面部（OMF，Oromaxillofacial 的缩写 ）的异常状况 “纠缠不清”。这些骨病不仅会让牙齿的数量、形态和萌出过程出现问题，还会引发 OMF 相关的各种病症。你可能觉得这些病很罕见，没错，它们确实不常见，每 20 万人里大概才有 1 个人会得。可架不住全球人口多呀，算下来，受影响的患者总数还真不少。

这些罕见病诊断起来难度极大，常常容易被误诊。就拿那些影响骨骼的疾病，也就是骨骼发育异常疾病来说，它们的表现多种多样。在小朋友身上，可能是个子长得矮；病情轻的，可能只是在平均身高的基础上，早早患上关节炎；可病情严重的，不仅身材特别矮小，甚至在围产期就会面临生命危险。而且，除了骨骼肌肉出现问题，这些孩子还可能有听力、视力方面的缺陷，神经系统、呼吸系统、心脏、肾脏等也容易出状况，心理上也会有各种问题。

但让人头疼的是，骨骼发育异常疾病中与 OMF 相关的问题，经常被大家忽视。就算注意到了，也只是简单、笼统地描述一下。有研究发现，患有影响骨骼发育的罕见遗传病的儿童和青少年，OMF 疾病的发生率更高，这对他们的生活质量有着明显的负面影响。而且，牙齿和骨骼的正常发育，在胚胎早期就开始紧密相连了，要经历细胞迁移、分化、基质分泌、生物矿化和骨重塑等一系列复杂过程。可一旦这些过程中某个环节出了岔子，就会导致骨骼和牙齿出现各种临床疾病。

在现实中，患有骨病的儿童，他们 OMF 疾病的诊断常常被忽视，得不到及时治疗。关于这些患者的牙齿临床表现，以及儿科骨科医生的诊断方法，相关信息也非常少。虽然有一些研究关注骨病和 OMF 改变之间的关系，但针对儿科人群的研究少之又少，而且大多数研究只聚焦于某一种骨病。这就好比拼图缺了很多块，我们对骨病和 OMF 疾病之间关系的了解还远远不够。

为了填补这些知识空白，来自坦桑尼亚 Mount Meru Regional Referral Hospital 和西班牙巴塞罗那大学等机构的研究人员，在《Orphanet Journal of Rare Diseases》期刊上发表了一篇名为 “Bone disease and oromaxillofacial disorders: a cross - sectional study in a Tanzanian pediatric population” 的论文。他们发现，患有骨病的患者口腔健康状况比健康人群差，牙齿错颌畸形也更严重。这一发现意义重大，能让骨科和儿科专业人员更加重视儿童 OMF 疾病相关的异常情况，对提高这些患者的生活质量有很大帮助。

研究人员为了开展这项研究，采用了多种技术方法。他们进行了一项横断面研究，在坦桑尼亚阿鲁沙的 Mount Meru Regional Referral Hospital 招募了 60 名患有骨病的儿童作为病例组，同时在同社区的 Kaloleni 中学选取了 581 名健康学生作为对照组。在病例组中，又根据骨病的病因将患者分为细胞代谢紊乱（DCM，Disorders in cellular metabolism 的缩写 ）和骨生长 / 畸形紊乱（DGD，Disorders of bone growth/deformity 的缩写 ）两个亚组。研究人员对两组人员进行了肌肉骨骼和口腔临床检查，通过 Silness & L?e 菌斑指数（PI）评估口腔卫生状况，用 L?e & Silness 牙龈指数（GI）检查牙龈情况，利用龋齿、缺失牙、补牙指数（DMF - T）判断龋齿患病率和治疗需求，借助 Thylstrup - Fejerskov（TF）指数确定氟斑牙程度。最后，他们运用描述性统计分析和各种检验方法，对收集到的数据进行处理和分析。

下面来看看具体的研究结果。在研究对象的基本信息方面，病例组患者的平均年龄（10.57 岁）明显低于对照组（15.69 岁），但两组的性别分布相似。在病例组中，DCM 亚组主要是先天性肢体缺陷和神经管缺陷的患者居多，DGD 亚组则以成骨不全的患者为主。而且，DCM 亚组的患者比 DGD 亚组的更高、更重。

在口腔健康相关指标上，病例组的 GI 值显示，中度（GI 2：65%）和重度（GI 3：25%）炎症的比例显著高于对照组，对照组主要是轻度炎症（GI 1：88%）占主导。虽然病例组和对照组在 PI 值上没有显著差异，但病例组中 DMF - T>2 的比例比对照组高，不过总体差异也不显著。在氟斑牙方面，对照组有 75.2% 的人存在氟斑牙，而病例组只有 26.6%，差异非常明显。并且，DCM 亚组的氟斑牙发生率（43.8%）比 DGD 亚组（7.1%）高很多。在牙齿缺失情况上，病例组有 36.7% 的患者存在临床缺牙，DGD 亚组的缺牙率（50%）显著高于 DCM 亚组（25%）。在牙齿咬合类型上，骨病组 Angle II - III 类错颌畸形的比例明显高于对照组，同时，骨病组出现边缘对边缘咬合和 / 或反覆盖的趋势也更显著。

从骨骼畸形的角度来看，病例组中 8 名患者（13.3%）有颅骨畸形，虽然 DGD 亚组的颅面异常更常见，但差异不显著。脊柱方面，41 名患者（68.3%）脊柱正常，不过 DGD 亚组的脊柱畸形更多（42.9%），且病理性骨折在 DGD 亚组（50%）比 DCM 亚组（6.3%）更频繁。上肢畸形在 16 名患者（26.7%）中出现，DCM 亚组有先天性上肢缺失和畸形手，DGD 亚组则有更多纵向缺陷。下肢畸形在病例组中很常见（85%），两个亚组都有常见的末端横向缺陷，但 DCM 亚组有更多其他类型的缺陷。

研究人员还发现，在病例组中，上肢畸形的患者在反覆盖方面存在显著差异。也就是说，上肢有畸形的患者，更容易出现反覆盖的牙齿咬合问题。

最后，在诊断方法上，病例组主要通过临床评估和 X 射线进行诊断，很少进行全景 X 射线检查，也没有患者进行实验室检查来确诊骨病。

综合研究结果和讨论部分，这项研究明确了患有骨病的儿童在口腔健康和牙齿咬合方面存在更多问题，不同类型的骨病对口腔和骨骼的影响也有所不同。这一研究成果非常重要，它提醒了医学专业人员，在关注儿童骨病的同时，一定要重视 OMF 相关的异常情况。尤其是在资源有限的地区，这能帮助制定更合理的临床和放射学评估及诊断指南，让医生们能更准确地发现和处理这些问题，从而提高患者的生活质量，为这些特殊患者的健康保驾护航。