在中国黄土高原的广袤土地上，生长着一种具有独特适应性的油料作物——芥菜型油菜（Brassica juncea）。这种作物不仅是重要的食用油来源，其种子、叶片、根茎均可食用，在北方干旱地区具有不可替代的农业价值。然而，长期以来，科学家们对其基因组认知存在重大缺口：已公布的4个基因组组装（SY、Varuna、T84-66、AU213）均存在大量间隙，特别是在端粒和着丝粒等复杂区域；同时，关于这种异源四倍体作物（AABB，2n=4X=36）如何通过基因组演化适应特殊生态环境，以及控制种子品质（如低芥酸、高硫苷）的遗传机制仍不清楚。这些问题严重制约了该作物的遗传改良进程。

西北农林科技大学的研究团队选择黄土高原广泛种植的地方品种"陕北洋黄芥"（HJ）为研究对象，该品种具有25%的低芥酸含量和极强的环境适应性。通过整合高通量测序技术和群体遗传学方法，研究人员不仅完成了首个芥菜型油菜无间隙基因组组装，还构建了涵盖545个种质的泛基因组，系统解析了该物种的演化历史与农艺性状形成的分子基础。相关成果以封面文章形式发表在植物学领域权威期刊《Plant Communications》上。

关键技术方法包括：（1）采用PacBio HiFi（89.56 Gb）、Oxford Nanopore超长读长（36.07 Gb）和Hi-C（94.20%锚定率）技术完成T2T基因组组装；（2）基于155份陕西种质和390份已发表资源构建1.34 Gb泛基因组；（3）整合ATAC-seq、甲基化组和RNA-seq等多组学数据解析功能元件；（4）通过GWAS分析545份种质的SNP/InDel/SV变异与种子品质关联。

基因组特征与演化分析
研究获得的T2T基因组大小980 Mb，contig N50达42.71 Mb，包含96,208个预测基因。特别值得注意的是，团队成功解析了18条染色体的35个端粒区域（CCCTAAA/TTTAGGG重复序列）和9个着丝粒区，发现A、B亚基因组着丝粒组成存在显著差异：A亚基因组以串联重复（13.66%-28.04%）为主，而B亚基因组富含LTR反转座子（Copia和Gypsy）。Ks分析表明该异源多倍体形成于3000-6000年前，处于三个独立驯化时间窗口的中间值。

结构变异与适应性进化
比较基因组学揭示B亚基因组存在更高变异，特别是在B02染色体发现两处关键倒位（INV1:1.32 Mb，INV2:10.6 Mb）。INV2区域内包含冷响应关键基因BjuB02.CBF4（同源AtCBF4），其空间构象改变可能通过染色质状态调控增强抗逆性。群体分析将陕西种质划分为S1（含HJ）和S2两个新亚群，检测到光周期（AGL16、FTIP1）和春化（VRN1、VRN2）通路基因的选择信号，解释了黄土高原种质的特殊适应性。

种子品质的遗传基础
通过GWAS鉴定到控制三个重要性状的基因座：位于A08的FAE1（BjuA08g12960H）启动子变异导致HJ品种芥酸含量降至25%；A04的GSL-OH（BjuA04g18740H）和A09的MYB34（BjuA09g06930H）单倍型与172.64 μmol g^-1的高硫苷含量相关。有趣的是，BjuB02.FAE1位于INV1上游，其低表达模式与SY品种形成鲜明对比。

泛基因组资源与应用
构建的泛基因组包含125,657个基因模型（29,449为新基因），其中55,962个核心基因主要参与硫苷生物合成和光合作用通路。选择性清除分析发现S1亚群特有的SOT18和BCAT4基因可能是高硫苷含量的另一遗传基础。

这项研究首次绘制了芥菜型油菜的完整基因组图谱，揭示了染色体结构变异如何通过三维基因组组织调控重要农艺性状。发现的FAE1和GSL-OH等关键基因变异为分子育种提供了直接靶点，而构建的高质量泛基因组资源将加速该作物的遗传改良进程。特别值得注意的是，研究阐明了黄土高原地方品种在长期自然选择下形成的独特遗传架构，为作物适应性进化研究提供了新模式。这些发现不仅对芥菜型油菜的品质改良具有指导意义，也为其他多倍体作物的基因组研究提供了方法学借鉴。

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